آیا این مطلب برای شما مفید است؟
سقط جنین در اثر ابتلای او به ناهنجاریهای مادرزادی یا تولد نوزادی که با نقص ژنتیکی متولد میشود، بسیار غمانگیز است؛ ماجرا وقتی تأسف بار میشود که زوجین ناخواسته یا از روی غفلت، غربالگریهای دوران بارداری را بیاهمیت دانسته و هرگز برای انجام آن اقدام نکرده باشند! اگر نگرانید با انجام غربالگری مورد مشکوکی در جنین دیده شود و او را برای همیشه از دست بدهید، سخت در اشتباهید!
در واقع، مشاهده موارد غیر طبیعی در روشهایی مانند سونوگرافی، به معنای خاتمه بارداری نیست؛ تشخیص قطعی تنها با غربالگریهای تشخیصی مانند «نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS» امکانپذیر است. با استفاده از این روش مطمئن خواهید شد، آیا واقعا جنین مشکلاتی دارد یا خیر؟.
اگر باردارید و پزشک به هر دلیلی روش CVS را برای شما تجویز کرده است، میتوانید پاسخ ابهامات ذهنی خود را در این مطلب پیدا کنید؛ از جمله: نحوه انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی در بارداری چگونه است؟ این روش مناسب چه افرادیست؟ آیا نمونه برداری از پرزهای جفتی برای جنین و مادر خطری ایجاد میکند؟ چه اختلالاتی را در جنین تشخیص میدهد؟ نتایج نمونه برداری از پرزهای جفتی در حاملگی چقدر قطعیت دارد؟ و... . پس تا پایان همراه ما باشید.
اهمیت انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS
همیشه ناهنجاریهای مادرزادی به صورت ارثی یا ژنتیکی منتقل نمیشوند؛ بلکه ممکن است شما اولین فرد در خانواده خود باشید که نوزادی با اختلالات کروموزومی به دنیا میآورد! بنابراین، جهت حفظ سلامت جنین و پیشگیری از تجربههای تلخ این دوران، انجام غربالگریهای حاملگی ضرورت دارد.
بعد از انجام غربالگری در طول حاملگی، در صورتی که پزشک مورد غیرعادی را در جنین مشاهده کند، جهت بررسی تخصصیتر، از روش نمونه برداری از پرزهای جفتی استفاده خواهد کرد. پُرزهای جفتی یا کوریونی، برآمدگیهای کوچکی از بافت جفت هستند که به انگشتان دست شباهت دارند؛ آنها حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین میباشند.
بنابراین در روش CVS، یک نمونه کوچک از جفت، میتواند اطلاعات کاملی در رابطه با ابتلای جنین به مشکلات ژنتیکی و کروموزمی در اختیار پزشک قرار دهد. با این روش به طور دقیق مشخص میشود: آیا جنین به اختلال یا مشکل ژنتیکی - کروموزومی مبتلاست یا خیر؟. در نهایت اگر نتیجه مثبت باشد، فرصت کافی خواهید داشت، اقدام مناسب را انجام دهید.
کاربردهای نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS
پرزهای جفتی قسمتهای بسیار ریزی از جفتِ جنین هستند؛ آنها نیز مانند جنین، از تخمک بارور شده تشکیل میشوند؛ بنابراین ژنهایی مشابه جنین دارند. از مهمترین کاربردهای نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS در حاملگی میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
-
مشخص کردن اختلالات کروموزمی
در این نوع بیماری که بیشتر در زنانی که در سنین بالای 35 سال باردار شدهاند، اتفاق میافتد، یکی از کروموزمها به جای دو بار، سه بار تکرار میشود. از شایعترین آنها سندرم داون، پاتائو و ادواردز است که با روش CVS قابل تشخیص میباشند. -
تشخیص ناهنجاریهای ژنتیکی
برخی از ناهنجاریهای ژنتیکی که در اثر جهش ژنی اتفاق میافتد و معمولا زمینه ارثی دارند، با روش نمونه برداری از پرزهای کوریونی قابل شناسایی دقیق هستند. از جمله تالاسمی، فیبروز کیستیک، بیماری خونی سلول داسی شکل، سندرم X شکننده، بیماری تای ساکس و... . -
تعیین جنسیت
در نمونه برداری از پرزهای جفتی، امکان تعیین جنسیتِ جنین نیز وجود دارد. از طرف دیگر، گاهی برخی بیماریهای ژنتیکی با جنسیت جنین مرتبط هستند. برای مثال، بیماری دیستروفی عضلانی در جنینهای پسر بیشتر از دختران رخ میدهد، به همین دلیل در روش CVS تشخیص جنسیت هم انجام میشود. -
تعیین عفونت جنین
تشخیص عفونت جنین که به دنبال عفونت اولیه مادر اتفاق میافتد، در سه ماهه اول بارداری با استفاده از نمونه برداری CVS امکانپذیر است. در واقع عفونت، جفت را هم درگیر میکند؛ بنابراین میتوان با نمونه برداری از سلولهای جفت، عفونت جنین را تشخیص داد.
زمان مناسب برای انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) در دوران حاملگی، معمولا بین هفتههای 10 و 13 ( سه ماهه اول حاملگی)، انجام میشود. انجام دادن آن قبل از هفته نهم بارداری، میتواند باعث ایجاد نواقص جسمی در جنین شود؛ از جمله نقص در انگشتهای پاها یا دستها. از این رو، انجام آن در زمان مناسب بسیار اهمیت دارد.
نحوه انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS
نمونه برداری از پرزهای جفتی، معمولا به صورت سرپایی انجام میشود؛ گاهی با توجه به شرایط فرد، ممکن است نیاز به بستری باشد. اگر چه اجرای این روش میتواند با توجه به موقعیت مادر یا روش پزشک، دارای تفاوتهای جزئی باشد، اما روند کلی انجام آن، به شرح زیر است:
- ابتدا باید لباس خود را به طور کامل یا از کمر به پایین درآورده، سپس لباسِ مخصوص بیمارستان را بپوشید.
- روی تخت مخصوص دراز کشیده و دستان خود را پشتِ سرتان قرار میدهید.
- علائم حیاتی شما از جمله: ضربان قلب، تنفس، فشار خون بررسی میشوند.
- برای بررسی ضربان قلب جنین، موقعیت جفت، جنین و بند ناف سونوگرافی انجام میشود.
- با توجه به موقعیت جفت یکی از دو روش نمونه برداری CVS انتخاب میشود: از طریق دیواره رحم (ترانس سرویکال) یا دیواره شکم (ترانس شکمی). هر کدام از آنها دارای مراحل زیر هستند:
-
نحوه انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS از دیواره رحم
اگر پزشک از دیواره رحم برای برداشتن نمونه استفاده کند، روند کار به صورت زیر خواهد بود:
- پزشک با استفاده از ابزاری به نام اِسپکولوم (speculum) که در واژن قرار میدهد، دهانه رحم را مشاهده میکند.
- واژن و دهانه رحم با مواد مخصوص، ضدعفونی میشود.
- ا استفاده از سونوگرافی (برای مسیریابی درست)، یک لوله نازک از طریق دهانه رحم برای دسترسی به پرزهای جفتی، به داخل رحم فرستاده میشود.
- سلولهای جفت به آرامی، از لوله نازک به درون یک سرنگ، مَکِش میشوند. در این مرحله، احساس گرفتگی خفیف یا پیچش در شکم طبیعی است. گاهی برای به دست آوردن بافت کافی، پزشک ممکن است به بیش از یک نمونه نیاز داشته باشد.
- بعد از اتمام کار، لوله به آرامی خارج میشود.
-
نحوه انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS از دیواره شکم
برداشتن نمونه از دیواره شکم، به ترتیب مراحل زیر را در برمیگیرد:- شکم با مواد مخصوص، ضد عفونی و پاک میشود. پزشک از شما میخواهد در حین نمونه برداری، به محل استریل شده روی شکم، دست نزنید.
- برای بی حس کردن پوست، یک بی حس کننده موضعی تزریق میشود. ممکن است هنگام تزریق، سوزش مختصری را احساس کنید.
- از سونوگرافی برای هدایتِ صحیح سوزنِ نمونه گیری که بسیار نازک، بلند و توخالی است، استفاده میشود تا بدون ایجاد آسیب، به داخل رحم و جفت وارد شود. با ورود سوزن به رحم ممکن است درد یا گرفتگی احساس کنید.
- سلولهای جفت به آرامی به داخل یک سرنگ مَکِش میشوند. در صورت نیاز، ممکن است پزشک بیش از یک نمونه بگیرد.
- بعد از اتمام کار، سوزن به آرامی خارج میشود. محل خروج سوزن با باند و چسب، پانسمان میشود.
هزینه انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS
تعیین هزینه مشخص برای روش نمونه برداری از پرزهای جفتی کار دشواریست؛ زیرا مبلغ آن به عوامل متعددی بستگی دارد؛ از جمله:
- تعداد جنینها یا چندقلو بودن آنها
- تخصص، تجربه و حسن شهرت پزشک
- خصوصی یا دولتی بودن مرکز نمونه برداری
- بیمه بودن یا نبودن فرد متقاضی انجام CVS
- تعداد نمونههای مورد نیاز برای انجام آزمایش
- موقعیت جغرافیایی یا شهر محل انجام نمونه برداری
- میزان پیشرفته بودن تجهیزات آزمایشگاه محل انجام نمونه برداری
چه کسانی باید نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS را انجام دهند؟
در سه ماهه اول بارداری، به منظور آزمایش ژنتیک و بررسی کروموزمها ممکن است پزشک از روش نمونه برداری از پرزهای جفتی یا کوریونی، در خانمهای باردارِ دارای شرایط زیر استفاده کند:
- مادرانی که سن آنها 35 سال و بالاتر است.
- کودک قبلی با بیماریهای کروموزمی یا ژنتیکی متولد شده است.
- نتایج مشاهده شده در آزمایش DNA سلول آزاد، غیر طبیعی است.
- خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی که با جنسیت مرتبط است، وجود دارد.
- سونوگرافی قبلی (غربالگری سه ماهه اول)، یافتههای مشکوک و غیر طبیعی نشان داده است.
- سابقه ارثی ابتلا به ناهنجاریهای کروموزومی، ژنتیکی یا اختلالات متابولیک در خانواده زوجین وجود دارد.
برای انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS به کجا مراجعه کنم؟
در ابتدا کافیست به متخصص زنان و زایمانی که در طول بارداری از نظارت او بهرهمند هستید، مراجعه کنید. وی با توجه به تجربه و دانش خود شما را راهنمایی خواهد کرد. البته اگر تحصیلات پزشک زنان، در رابطه با حاملگیهای پر خطر باشد، بهتر است.
انجام این روش، معمولا توسط پزشک متخصص رادیولوژیست یا متخصص زنان و زایمانی که در سونوگرافی مهارت دارد، صورت میگیرد. نمونه برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاههای مجهز و تخصصی ژنتیک ارسال میشود. در صورت مثبت بودن نتایج، باید به متخصص ژنتیک مراجعه کنید تا تصمیم نهایی خود را با آگاهی کامل بگیرید.
چقدر طول میکشد تا جواب نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS آماده شود؟
اولین نتایج نمونه برداری که بیشتر مربوط به وجود اختلالات کروموزمی مانند تریزومی 21 است، ظرف 3 روز ارائه میشوند. در موارد پیچیده که نیاز به بررسی دقیقتر وجود دارد، (مانند ناهنجاریهای ژنتیکی)، نتایج حدودا 2 هفته در دسترس قرار میگیرند. توجه کنید، تجهیزات آزمایشگاه در سرعت اعلام نتایج مؤثر است.
اگر جواب نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS وجود اختلالی را نشان داد، چکار کنم؟
در صورت مثبت بودن نتایج CVS، معمولا راه درمانی وجود ندارد. پزشک متخصص ژنتیک اطلاعات کامل را در اختیار زوجین قرار میدهد. با توجه به شرایط خاص هر فرد، معمولا یکی از موقعیتهای زیر اتفاق خواهد افتاد:
- ختم بارداری؛ در این حالت با اخذ مجوزِ سقط قانونی به دلیل مشکلات جدی در جنین، به بارداری خود خاتمه میدهید.
- ادامه بارداری؛ با افزایش آگاهی پیرامون زندگی با نوزادی که دارای ناهنجاریهای مادرزادیست، انتخاب میکنید جنین خود را حفظ کنید.
آمادگیهای لازم قبل از انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS
پزشک متخصص، مراحل و جزئیات نمونه برداری از پرزهای جفتی در بارداری را برای شما توضیح خواهد داد. میتوانید هر سؤال یا دغدغهای که دارید با وی در میان بگذارید. بهطور خلاصه، آمادگیهای لازم قبل از روش CVS شامل موارد زیر است:
- ابتدا باید یک فُرم رضایتنامه را پر کنید تا موافقت خود را با انجام نمونه برداری اعلام کرده باشید.
- معمولا لازم نیست قبل از انجام CVS، رژیم غذایی خاص یا محدودیتی در فعالیت بدنی داشته باشید.
- لیست تمام داروهایی که مصرف میکنید (با نسخه یا بدون نسخه)، مکملها (گیاهی یا غیر گیاهی)، ویتامینها و... را در اختیار پزشک قرار دهید.
- اگر به دارویی خاص، مواد بیهوشی (موضعی یا عمومی)، یُد، لوازم پزشکی مانند نوار چسب یا لاتکس موجود در دستکش جراحی و... حساسیت دارید، حتما به پزشک خود اطلاع دهید.
- در صورت مبتلا بودن به بیماریهای انعقادی خون یا مصرف داروهای رقیق کننده خون مانند آسپرین، پزشک را مطلع کنید. معمولا قبل از تست، مصرف داروهای ضد انعقاد ممنوع است.
- پُر یا خالی بودن مثانه قبل از آزمایش CVS، به موقعیت رحم و جفت بستگی دارد. در واقع، با توجه به شرایط خاص هر فرد، پر یا خالی بودن مثانه به حرکت رحم و قرار گرفتن آن در موقعیت مطلوب برای عمل، کمک میکند.
- به منظور جلوگیری از حساسیت Rh و عدم تجزیه گلبولهای قرمز خون جنین، اگر Rh منفی دارید، به پزشک خود اطلاع دهید. در اغلب موارد، از شما خواسته میشود، نتیجه آزمایشِ خون قبل از تولد، که منفی یا مثبت بودن Rh را مشخص میکند، به آزمایشگاه محل نمونه برداری CVS ارائه دهید.
اقدامات لازم بعد از انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS
در نمونه برداری از پرزهای جفتی، صرف نظر از روش به کار رفته، برای دسترسی به سلولهای جفت (از طریق شکم یا رحم)، اقدامات زیر بعد از نمونه گیری انجام میشود:
- علائم حیاتی مادر و ضربان قلب جنین (با سونوگرافی)، مجددا ارزیابی و بررسی میشود. این کار به صورت منظم به مدت یک ساعت یا بیشتر انجام خواهد شد.
- در صورت منفی بودن Rh، داروی گلوبولین ایمنی یا Rho(D) به مادر داده میشود. گلوبولین ایمنی، از فرآوردههای خونی است که به منظور جلوگیری از واکنش آنتی بادیهای Rh منفی مادر با سلولهای Rh مثبت جنین استفاده میشود.
- بافت پرزهای جفتی یا کوریونی برای تجزیه و تحلیل، به آزمایشگاه تخصصی ژنتیک ارسال میشود.
- این احتمال وجود دارد تا چند ساعت بعد از CVS، کمی گرفتگی و لکه بینی خفیف داشته باشید.
- بعد از تثبیت شرایط، با دستور پزشک مرخص میشوید.
- در خانه استراحت کنید و حداقل تا 24 ساعت بعد از نمونه برداری CVS، از انجام فعالیتهای بدنی شدید پرهیز کنید.
- طبق توصیه پزشک (معمولا تا دو هفته)، از دوش گرفتن یا داشتن رابطه جنسی خودداری کنید.
- اگر نمونه گیری از طریق شکم انجام شده است، محل بانداژ سوزن را بررسی کنید تا در صورت خونریزی یا نشت مایع آمنیوتیک، پزشک را مطلع کنید.
- حداقل ده روز بعد، نیاز است جهت انجام سونوگرافی و بررسی سلامت جنین و جفت، به پزشک مراجعه کنید.
آیا نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS عوارض دارد؟
خوشبختانه، با انتخاب یک پزشک باتجربه و ماهر در نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS در دوران حاملگی، جای هیچ گونه نگرانی وجود ندارد؛ پس، حتما در انتخاب پزشک و مرکزی که دارای تجهیزات مناسب و پیشرفته برای انجام آزمایش CVS است، دقت کنید. توجه داشته باشید، گاهی شرایط خاصِ پزشکی مادر (عفونت واژن یا دهانه رحم)، ممکن است خطر بروز عوارض در این روش را افزایش دهد.
بهطور کلی، مانند هر روش تهاجمی، احتمال رخ دادن برخی عوارض وجود دارد؛ اما نادر هستند. مهمترین آنها عبارتند از:
- عفونت
- سقط جنین
- احساس گرفتگی
- خونریزی یا نشت مایع آمنیوتیک
- نیاز به تکرار آزمایش در صورت کافی نبودن نمونه
- نقص اندام در جنین (در صورت انجام شدن CVS قبل از هفته نهم)
آزمایشهایی که برای بررسی جفت در نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS انجام میشوند
برای بررسی بافت گرفته شده از جفت، معمولا آزمایشات زیر انجام میشود:
- تست سریع این آزمایش نتایج دقیق را در مدت زمان کوتاهی (معمولا سه روز) ارائه میدهد. در تست سریع، معمولا اختلالات کروموزمی مانند تریزومیهای 21، 18، 13 و برخی اختلالات کروموزومهای جنسی مانند سندرم ترنر قابل تشخیص میباشند.
- تست میکرواری کروموزومی در روش میکرواری یا ریزآرایه کروموزمی، با استفاده از تکنیکهای بسیار دقیق ناهنجاریهای کروموزمی مانند عدم تکرار آنها، حذف شدگیها، عدم تعادل بین آنها و... بررسی میشوند. در این تست تعداد بیشتری از اختلالات کروموزمی و ژنی قابل شناسایی و تشخیص است. به دلیل حساسیت بالا در این روش، نتایج بین 10 روز تا 2 هفته قابل دریافت هستند.
سؤالات متداول
-
جواب نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS چقدر قطعی است؟
طبق بررسیهای انجام شده، دقت این تست نزدیک به 100% است؛ به بیان سادهتر، از 100 زن باردار که تحت CVS قرار گرفتهاند، نتایج در 99 مورد قطعی است. این روش در تشخیص ناهنجاریهای ژنتیک بسیار دقیق است؛ البته نمیتواند همه اختلالات (مانند نقص لوله عصبی) را تشخیص دهد. -
آیا همه مادران باردار باید نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS را انجام دهند؟
خیر؛ CVS تنها به مادرانی که احتمال تولد نوزادی با اختلالات کروموزومی و ناهنجاریهای ژنتیکی در آنها بالاست، توصیه میشود. اگر در غربالگری سه ماهه اول در گروه پر خطر قرار گرفتهاید، پزشک برای اقدام سریعتر، این روش را پیشنهاد میکند. -
مزایای انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS چیست؟
به دلیل اینکه نمونه برداری از پرزهای جفتی در اوایل حاملگی انجام میشود، فرصت کافی برای تصمیمگیری در مورد سقط یا حفظ جنین خواهید داشت. از طرف دیگر، در صورت ختم حاملگی، سقط جنین در هفتههای ابتدایی خطر کمتری دارد. -
معایب نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS چیست؟
از آن جایی که، برخلاف آزمایش آمنیو سنتز، CVS اطلاعاتی در مورد نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا ارائه نمیدهد، زنانی که تحت CVS قرار میگیرند باید بین هفتههای 16 تا 18 بارداری، برای غربالگری نقایص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا)، آزمایش خون انجام دهند. از طرف دیگر، برخی نواقص مادرزادی مانند شکاف کام یا مشکلات قلبی نیز با این روش قابل تشخیص نیست. بنابراین، نیاز است در هفته 18 تا 20 حاملگی، سونوگرافی انجام دهید. -
آیا انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS خطری برای مادر یا جنین ندارد؟
در صورتی که در زمان مناسب (معمولا بعد از هفته یازدهم) و توسط پزشک ماهر و دارای تجربه در این زمینه انجام شود، معمولا خطری ندارد. آناتومی بدن مادر، چند قلویی، موقعیت جفت و جنین بر کیفیت انجام CVS اثرگذارند. -
با مشاهده چه علائمی پس از انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS باید با پزشک خود تماس بگیرید؟
در صورت درد شدید یا گرفتگی شکم، تب یا لرز، خونریزی یا نشت مایع آمنیوتیک از محل سوراخ سوزنِ نمونه گیری یا واژن، سریعا با پزشک خود تماس بگیرید. -
آیا انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS درد دارد؟
بیشتر از آنکه دردناک باشد، آزار دهنده است؛ در نمونه برداری از طریق دیواره شکم، درد بعد از رفع بی حسی خود را نشان میدهد؛ اما نمونه برداری از طریق رحم، دردی شبیه غربالگری دهانه رحم ایجاد خواهد کرد. احساس گرفتگی در هر دو روش ممکن است وجود داشته باشد. -
برای نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS چند بار نمونه گیری لازم است؟
اگر بافت لازم برای کشت در آزمایشگاه به دست نیایید، ممکن است به تکرار نمونه گیری نیاز باشد. گاهی هنگام نمونه برداری سی وی اس، پزشک بیش از یک نمونه برای دستیابی به بافت مناسب، خواهد گرفت. البته، در صورت چند قلو بودن جنین و وجود جفتهای مجزا، به تعداد جنین نمونه گیری انجام میشود. -
آیا انجام آزمایشات خاصی قبل از نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS لازم است؟
به یک آزمایش خون که مثبت یا منفی بود Rh مادر را نشان میدهد، نیاز است؛ زیرا در طول انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی، احتمال ترکیب خون مادر با جنین وجود دارد. در صورت منفی بودن Rh خون مادر، ناسازگاری خونی اتفاق میافتد؛ یعنی آنتی بادیهای Rh خون مادر به سلولهای خونی جنین (Rh مثبت)، حمله کرده و باعث تجزیه آنها میشود. -
چه افرادی نباید نمونه برداری CVS را انجام دهند؟
اگر به یک بیماری عفونی مانند بیماری مقاربتی سوزاک مبتلا باشید یا در دروان حاملگی دچار خونریزی واژینال شدهاید، پزشک از انجام آن صرف نظر خواهد کرد.