در این مطلب چه چیزی مطالعه خواهید کرد؟
همانطور که می‌دانید هر مادری ممکن است صاحب فرزندی با اختلالات مادرزادی شود. یکی از این اختلالات سندرم داون است.
به همین دلیل توصیه می‌شود برای پیش بینی آن در زمان بارداری آزمایشات غربالگری انجام شوند.
حال آیا این نتایج غربالگری سندرم داون کاملا قطعی هستند؟ این غربالگری در چه زمانی باید انجام شود؟ هزینه آن چقدر است؟
در ادامه این مطلب با ما همراه باشید تا با ارائه توضیحات کاملی در خصوص غربالگری سندرم داون در دوران بارداری به تمامی این پرسش‌ها پاسخ دهیم.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون یک اختلال کوروموزومی مادرزادی است که از هر ۸۰۰ نوزاد یک نفر را درگیر می‌کند. این سندرم در رشد مغزی و جسمی جنین اخلال ایجاد کرده و می‌تواند زمینه ساز بروز مشکلات زیادی شود.
حال علت اصلی بروز این نوع سندرم چیست؟ همانطور که می‌دانید سلول‌های جنین از کوروموزوم‌ها تشکیل می‌شوند. اگر جنین از کوروموزوم ۲۱ یک کپی اضافه داشته باشد، به سندرم داون مبتلا می‌شود.
چرا انجام آزمایش سندرم داون توصیه می‌شود؟
انجام آزمایش‌ها و غربالگری سندرم داون به کلیه زنان باردار توصیه می‌شود. چون احتمال اینکه هر نوزادی با این سندرم متولد شود، وجود دارد. این آزمایش‌ها کمک می‌کنند پیش از تولد جنین سندرم داون تشخیص داده شده و تمهیدات لازم به کار گرفته شود.
پس انجام آنها به تمام خانم‌های باردار مخصوصا افرادی که شرایط جسمانی خاصی دارند، بسیار توصیه می‌شود.
انجام غربالگری سندرم داون به چه کسانی پیشنهاد می‌شود؟
غربالگری داون برای همه مادران توصیه می‌شود. اما انجام این آزمایش‌ها به برخی از زنان به علت وجود شرایطی خاص، بیش از سایرین پیشنهاد می‌گردد. به طور کلی این آزمایش‌ها بیشتر برای افراد زیر مناسب است:
- مادران بالای ۳۵ سال هرچقدر که سن مادر بالاتر باشد احتمال بروز سندرم داون در جنین بالاتر است. به همین دلیل اگر بارداری در سنین بالای ۳۵ سال اتفاق بیفتد، پزشک قطعا غربالگری سندرم داون را پیشنهاد خواهد کرد.
- افراد دارای سابقه خانوادگی سندرم داون اگر در خانواده فردی قبلا به سندرم داون مبتلا بوده باشد، احتمال اینکه فرزند بعدی نیز به آن دچار شود بسیار بالاست. برای مثال اگر والدین یا فرزند پیشین آنها مبتلا به داون باشند، ممکن است فرزند بعدی نیز با این اختلال متولد شود. در نتیجه انجام این آزمایش به این گروه از مادران نیز توصیه می‌شود.
- افراد با شرایط جسمانی مطلوب بله، درست خواندید! برخی مادران شرایط جسمانی مطلوبی دارند، اما برای حصول اطمینان از سلامت فرزند خود این آزمایش‌ها را انجام می‌دهند. چون نتایج غربالگری سندرم داون به آنها کمک می‌کند که در صورت بروز این اختلال در جنین، برای تولد نوزادی با سندرم داون آماده بوده و مراقبت‌های لازم را به کار گیرند.
مزایای انجام غربالگری سندرم داون
غربالگری می‌تواند می تواند فاکتورهای مثبت زیادی به همراه داشته باشد. مهمترین مزایای انجام این آزمایش‌ها عبارت‌اند از:
- دقت بالایی در تشخیص داشته و معمولا نتایج دقیق و درستی دارند.
- هیچ خطری به همراه ندارند.
- به زنان باردار امکان دریافت مجوز قانونی سقط جنین را می‌دهند.
- نتایج آن ها سریع آماده می‌شود.
- انجام این آزمایشات پیچیدگی یا دشواری خاصی ندارد.
آیا نتایج غربالگری سندرم داون، 100% قطعی هستند؟
این سوال رایج ذهن مادران بسیاری را به خود مشغول می‌کند. اما بیایید کمی مو شکافانه‌تر نتایج این نوع غربالگری را بررسی کنیم. نتایج این آزمایش‌ها ۱۰۰ درصد قطعی و تضمینی نیستند.
اگر جواب آزمایش مثبت شود، یعنی احتمال اینکه جنین سندرم داون داشته باشد، بالاست. پس باید مراقبت‌های لازم به کار گرفته شود. اما اگر پاسخ آزمایش‌ها منفی شود، به این معناست که احتمال بروز سندرم داون در جنین شما بسیار کم بوده و نیاز به پیگیری خاصی ندارد.
پس در نتیجه می‌توان گفت غربالگری تنها میزان احتمال سندرم داون را مشخص می‌کند و تضمین صد درصدی ندارد.
غربالگری سندرم داون در چه زمانی انجام می‌شود؟
غربالگری در ۳ ماهه اول و دوم بارداری انجام شده که در زیر به بررسی دقیق‌تر آن پرداخته‌ایم:
- غربالگری سندرم داون در 3 ماهه اول بارداری این نوع غربالگری در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام شده و می‌تواند میزان احتمال بروز تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ را مشخص کند. در واقع این غربالگری با ترکیب آزمایش خون و سونوگرافی صورت می‌گیرد و احتمال صحت نتایج آن تا ۸۴ درصد است.
- غربالگری سندرم داون در 3 ماهه دوم بارداری این نوع غربالگری کواد نام دارد و هنگام انجام آن چهار ماده مجزا در خون مادر مورد بررسی قرار می‌گیرند. بهترین زمان انجام این غربالگری هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری است و میزان دقت آن تا ۸۰ درصد میباشد. اگر برای انجام غربالگری ۳ ماهه دوم اقدام می‌کنید حتما نتایج سونوگرافی خود را نیز به همراه داشته باشید. چون نتایج سونوگرافی سن جنین را مشخص کرده و به پزشک در تشخیص دقیق‌تر سندرم داون کمک می‌کند.
غربالگری یکپارچه (Integrated) برای تشخیص سندرم داون
در غربالگری سندرم داون به صورت یکپارچه، نتایج آزمایشات ۳ ماهه اول و دوم با یکدیگر ترکیب می‌شوند. اینگونه قدرت تشخیص تا ۹۰ درصد افزایش می‌یابد و می‌توان از صحت نتایج اطمینان بیشتری داشت.
غربالگری متوالی (Sequential) برای تشخیص سندرم داون
غربالگری متوالی کاملا متفاوت است. در این روش ابتدا آزمایشات ۳ ماهه اول انجام گرفته و پزشک بر اساس نتایج آنها، نام فرد را در گروه‌های ریسک متوسط، ریسک پایین و ریسک بالا قرار می‌دهد.
اگر نام فرد در گروه ریسک بالا قرار بگیرد، باید حتما آزمایش نمونه برداری از پرزهای جنین را انجام دهد. اما اگر جز گروه ریسک متوسط باشد، می‌بايست آزمایشات ۳ ماهه دوم و در صورت نیاز غربالگری یکپارچه انجام دهد. اگر هم در زیر گروه ریسک پایین باشد، خطر خاصی وجود نداشته و نیاز به انجام آزمایش خاصی نیست.
هزینه انجام غربالگری سندرم داون
هزینه غربالگری بستگی به عوامل مختلفی دارد. در درجه اول تعداد آزمایشات و نوع آنها میزان هزینه را مشخص می‌کند. اگر ریسک بروز سندرم داون بالا باشد، نیاز به انجام آزمایش‌های بیشتری خواهد بود. در نتیجه اینگونه طبیعتا هزینه‌ها نیز افزایش می‌یابند.
همچنین میزان هزینه بستگی به کلینیک یا مرکز درمانی مورد نظر و تجهیزاتی که استفاده می‌کند نیز خواهد داشت. گاها هم ممکن است بخشی از هزینه‌ها توسط بیمه پرداخت شود که این مسئله نیاز به بررسی‌های دقیق‌تری دارد.
انواع آزمایش‌های تشخیصی سندرم داون
آزمایشات غربالگری سندرم داون انواع مختلفی دارند. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر می‌شوند:
-
آزمایش خون
این آزمایش به صورت زیر انجام می‌شود:- در این روش مقداری خون از قسمت بازو یا بند ناف مادر برداشته می‌شود.
- سپس خون برداشته شده در آزمایشگاه مورد بررسی قرار گرفته تا سطح پروتئین آن مشخص شود.
- اگر سطح پروتئین خون مادر غیر طبیعی باشد، احتمال بروز سندرم داون در جنین بالا خواهد بود.
-
آمنیوسنتز
نحوه انجام این آزمایش به صورت زیر است:- در این آزمایش ابتدا باید به پشت بر روی تخت معاینه دراز کشیده تا پزشک بتواند مراحل را پیش ببرد.
- در روش آمنیوسنتز به واسطه سرنگ و لوله‌های آزمایشگاهی مقداری از مایع آمنیوتیک( ماده‌ای که درون کیسه آب جنین وجود دارد) برداشته می‌شود. این ماده حاوی سلول‌های جنین بوده و در آزمایشگاه برای تشخیص احتمال سندرم داون مورد بررسی قرار می‌گیرد.
-
نمونه برداری از پرزهای جفتی
مراحل این روش عبارت‌اند از:- این آزمایش غربالگری سندرم داون به شیوه متفاوت‌تری صورت می‌گیرد.
- برای انجام آن باید به پشت بر روی تخت دراز کشیده تا دستگاه سونوگرافی بتواند تصویر جفت را اسکن کند.
- سپس پزشک از طریق دیواره رحم و شکم، مقداری از پرزهای جفتی را برداشته و مورد بررسی قرار می‌دهد. در نتیجه پس از بررسی میزان احتمال سندرم داون تشخیص داده می‌شود.
برای انجام غربالگری سندرم داون به کدام پزشک مراجعه کنم؟
برای انجام غربالگری می‌بايست ابتدا به متخصص زنان مراجعه کرده و یا با مشاور ژنتیک و متخصص غربالگری مشورت کنید. البته در اکثر مواقع متخصص زنان شما را به پزشکان دیگر ارجاع می‌دهد تا همه چیز به صورت دقیق مورد بررسی قرار گیرد.
آیا پیش از انجام آزمایش‌های غربالگری سندرم داون اقدامات خاصی لازم است؟
برای انجام این آزمایش‌ها نیاز به هیچ اقدام خاصی نیست. اما باید حتما در جلسات مشاوره شرکت کرده و در خصوص مراقبت‌های بعد از انجام این آزمایشات، با پزشک خود مشورت نمایید.
سوالات متداول
-
یا همه مادران می‌توانند غربالگری سندرم داون را انجام دهند؟
بله، کلیه مادرانی که از این بابت نگرانی دارند می‌توانند برای انجام آزمایشات اقدام کنند. -
میزان شیوع سندرم داون چقدر است؟
معمولا در هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰جنین یک نفر به آن دچار می‌شود و می توان گفت جز اختلالات شایع و رایج نیست. -
آیا انجام غربالگری سندرم داون ایمن است؟
بله، این آزمایشات اگر تحت نظر پزشکان متخصص انجام شوند کاملا ایمن بوده و هیچ خطری به همراه ندارند. -
چقدر طول می‌کشد تا نتایج آزمایش‌های غربالگری سندرم داون آماده شوند؟
مدت زمان آماده شدن نتایج این آزمایشات مابین ۳ الی ۵ روز بوده و یا نهایتا یک هفته به طول می‌انجامد. -
آیا آزمایش‌های غربالگری سندرم داون برای مادر یا جنین خطری را ایجاد نمی‌کنند؟
خیر، کاملا ایمن هستند. -
اگر جواب غربالگری سندرم داون مثبت بود، باید چکار کنم؟
در این صورت نیاز به آماده سازی‌ها و اقدامات مراقبتی خاصی بوده که پزشک در این خصوص اطلاعات لازم را در اختیارتان قرار می‌دهد.
