آیا این مطلب برای شما مفید است؟
سلامتیِ فرزند، آنقدر برای پدر و مادر با ارزش است که برای رسیدن به این گنجینه گران‌بها، از هیچ تلاشی دریغ نمی‌کنند. انجام تست‌های سلامت قبل از بارداری نمونه‌ای از این اقدامات است.
اما گاهی با وجود سلامت والدین و نبود زمینه ارثی، نوزاد با نواقص کروموزومی و اختلالات ژنتیکی متولد می‌شود. یکی از نادرترین آن‌ها، سندرم پاتائو نام دارد که به علت اختلال در تقسیم و تکامل سلولی جنین رخ می‌دهد. این بیماری علاوه بر نشاندن غبارِ غم بر قلب والدین، نوزاد را با مشکلات متعدد جسمی مواجه می‌کند.
اگر کنجکاوید، بدانید: سندرم پاتائو چیست؟ آیا راهی برای تشخیص آن وجود دارد؟ روش‌های غربالگری سندرم پاتائو کدامند؟ مناسب چه افرادی است؟ دقت نتایج آن تا چه اندازه است؟ و... تا پایان این مطلب همراه ما باشید.
سندرم پاتائو چیست؟
در حالت طبیعی، بعد از لقاح و پیوند سلول‌های تخمک با اسپرم، سلولی با 23 جفت کروموزم (تخم یا زیگوت) تشکیل می‌شود؛ این سلول بارور شده با تقسیم سلولی مکرر، تبدیل به جنین خواهد شد. تمام سلول‌های جنین دارای 23 جفت کروموزمِ کاملا مشابه با سلول اولیه هستند.
به دلایل ناشناخته، گاهی در روند تقسیم سلولی تخم، کروموزم شماره 13 به جای دو بار، سه بار تکرار می‌شود. این امر منجر به بروز اختلال کروموزومی با نام «سندرم پاتائو» خواهد شد. هر چند امروزه سن زنانِ باردار، فاکتور مهمی در ابتلا به این ناهنجاریست، اما همچنان علت اصلی آن نامشخص و پیشگیری از آن غیرممکن است.
Patau Syndrome یا تریزومی 13، روی رشد جنین و تکامل اندام‌های حیاتی او از جمله قلب، مغز و کلیه‌ها تأثیر منفی گذاشته و اگر شانسی برای زنده ماندن پیدا کند، با نواقص جسمی متعدد متولد خواهد شد. در واقع این سندرم، خطر سقط جنین و مرده زایی را در زنان افزایش می‌دهد.
اهمیت انجام غربالگری سندرم پاتائو
نوزادانی که دچار اختلال T13 یا پاتائو هستند، شانس بسیار کمی برای زندگی دارند. اگر در طول حاملگی سقط نشوند، اغلب مرده به دنیا خواهند آمد. قطعا، تصور چنین تجربه‌ای برای همه زوجین سخت و دردناک است.
حتی با در نظر گرفتن این احتمال که نوزاد زنده متولد شود، به علت نقص‌های مادرزادی متعدد، زندگی سختی خواهد داشت. به منظور پیشگیری از رخ دادن چنین شرایطی، انجام غربالگری سندرم Patau بسیار ضروری است؛ خصوصا اگر در سنین بالا اقدام به بارداری کرده‌اید.
غربالگری سندرم پاتائو در چند ماهگی انجام می‌شود؟
اگر تمایل دارید برای شناسایی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، پاتائو و ادواردز، از روش‌های غربالگری استفاده کنید، سه ماهه اول بارداری بهترین زمان است. با توجه به تجویز و صلاح‌دید پزشک متخصص، وی بر اساس روش انتخابی، هفته مناسب را جهت انجام پایش سلامت جنین، تعیین خواهد کرد. برای مثال، در روش آزمایش ترکیبی، بین هفته‌های 10 تا 14، بهترین زمان است.
آیا غربالگری سندرم پاتائو، 100% تضمینی است؟
پیشگیری از وقوع سندرم پاتائو در کروموزوم‌های جنین امکان‌پذیر نیست؛ از این رو، علم پزشکی با استفاده از روش‌های غربالگری در ماه‌های اول حاملگی، تشخیص زود هنگام آن را میسر کرده است. روش‌های متنوعی برای تشخیص این ناهنجاری کروموزمی که یکی از سه نوع شایع است (داون، ادواردز، پاتائو) وجود دارد؛ به همین دلیل، دقت نتایج در هر کدام متفاوت است.
برخی از شیوه‌های غربالگری پاتائو یا T13 (مانند آمنیوسنتز)، با نتایجی نزدیک به 100% قابل انجام هستند؛ در تضمین نتایج به دست آمده، علاوه بر روش، زمان انجام غربالگری هم نقش مهمی دارد. به همین علت از زنان باردار تقاضا می‌شود، انجام آزمایشات و معاینات تخصصی و دوره‌ای خود را نزد متخصص زنان و زایمان جدی بگیرند.
انواع روش‌های انجام غربالگری سندرم پاتائو
خوشبختانه با پیشرفت علم ژنتیک و پزشکی، امکان شناسایی سندرم‌های ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی وجود دارد. روش‌های مختلفی برای غربالگری پاتائو معرفی شده‌اند، که می‌توانند شانس بروز آن را پیش‌بینی کرده و به شما کمک کنند، اقدامات لازم را قبل از هر رخداد تلخی انجام دهید. این روش‌ها عبارت‌اند از:
-
آمنیوسنتز
در روش غربالگری آمنیوسنتز، نمونه‌ای از سلول‌های مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای بررسی کروموزوم‌ها گرفته می‌شود. این روش تهاجمی، معمولا بین هفته 15 تا 20 حاملگی قابل انجام است. آمنیوسنتز، وجود نسخه سوم یا اضافی کروموزم شماره 13 را که منجر به سندرم Patau می‌شود، تشخیص می‌دهد.
نحوه انجام غربالگری به روش آمنیوسنتز عبارت است از:- انجام سونوگرافی اولتراسوند برای تعیین محل ورود سوزن به شکم
- وارد کردن یک سوزن بلند و بسیار نازک از طریق دیواره شکم به کیسه آب
- برداشتن مقداری مایع آمنیوتیک از کیسه آب جهت تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی
- فرستادن نمونه به آزمایشگاه جهت تشخیص دقیق سندرم
-
نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
یکی دیگر از روش‌های غربالگری سندرم پاتائو، نمونه‌برداری از پُرزهای کوریونی است که بین هفته 11 تا 14 حاملگی انجام می‌شود. CVS در دسته روش‌های تهاجمی قرار می‌گیرد؛ زیرا در این روش به نمونه‌برداری از بافت سلول‌های جفت جنین نیاز است تا وجود اختلال کوروموزمی 13 شناسایی شود.
نحوه انجام غربالگری به شیوه نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) عبارت است از:- انجام سونوگرافیِ همزمان، برای تعیین محل ورود و نحوه حرکت ابزار نمونه‌برداری
- وارد کردن یک سوزن بسیار ظریف و بلند از طریق شکم یا استفاده از یک لوله (یا ابزار فلزی صاف شبیه انبر) از دهانه رحم
- برداشتن نمونه از بافت جفت، جهت انجام تست‌های آزمایشگاهی
- ارسال نمونه به آزمایشگاه جهت بررسی وجود یا عدم وجود سندرم پاتائو
-
غربالگری DNA سلول آزاد جنینی
بعد از هفته دهم حاملگی، استفاده از روش غربالگری DNA سلول آزاد، جهت تعیین شانس ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی قابل انجام است. در این روش نیازی به برداشتن نمونه سلولی نیست؛ بلکه انجام تست خون از مادر کفایت می‌کند.
نحوه انجام غربالگری DNA سلول آزاد جنینی عبارت است از:- گرفتن نمونه خون از مادر
- تجزیه و تحلیل نمونه خون مادر و تفکیک DNA مادر و جنین از خون گرفته شده
- بررسی میزان تکرار کروموزم 13 جهت ارزیابی خطر ابتلا به سندرم Patau
- در صورت مثبت بودن نتایج، ارجاع مادر برای انجام روش‌های دقیق‌تر (آمنیوسنز یا CVS)
-
پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری
در سه ماهه اول بارداری، انجام آزمایش خون جهت بررسی نواقص مادرزادی توصیه می‌شود. در این آزمایش میزان پروتئین A پلاسما (PAPP-A) و هورمون HCG که در دوران حاملگی تولید می‌شوند، اندازه‌گیری می‌شود. در صورت مثبت بودن نتایج باید از روش‌های دقیق‌تر جهت تشخیص تریزومی 13 استفاده شود.
نحوه انجام غربالگری به روش پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری:- گرفتن نمونه خون از مادر
- اندازه‌گیری میزان پروتئین A
- بررسی احتمال وجود نقص مادرزادی در صورت پایین بودن PAPP-A
- ارجاع جهت انجام روش‌های دقیق‌تر مانند آمنیوسنتز، در صورت پایین بودن میزان پروتئین A
-
روش ترکیبی
دلیل نام‌گذاری این روش، استفاده همزمان از سونوگرافی (اسکن اولتراسوند) و آزمایش خون است. در واقع، تست خون همزمان با اسکن 12 هفته‌ای انجام می‌شود.
نحوه انجام غربالگری پاتائو با روش ترکیبی عبارت است از:- آزمایش خون
- اسکن جهت اندازه‌گیری مایع پشت گردن نوزاد
- مشخص کردن شفافیت نوکال جهت بررسی سلامت جنین
- در نظر گرفتن سن مادر و نتایج به دست آمده از دو روش (آزمایش خون و سونوگرافی)، برای بررسی ابتلا به سندرم
- تجویز آزمایش تشخیصی دقیق، در صورت بالا بودن خطر ابتلا به T13
-
سونوگرافی غربالگری 20 هفته‌ای
اگر زمان طلایی برای انجام روش ترکیبی، هفته‌های دهم تا چهاردهم را از دست داده‌اید، نگران نباشید؛ اسکن غربالگری 20 هفته‌ای (یا سونوگرافی اواسط بارداری)، می‌تواند به عنوان جایگزین به کار رود. کافیست بین هفته 18 تا 22 حاملگی، جهت انجام این سونوگرافی دقیق اقدام کنید.
نحوه انجام سونوگرافی غربالگری 20 هفته‌ای عبارت است از:- خوردن یک وعده غذایی به علت زمان طولانی اسکن و افزایش حرکات جنین
- انجام سونوگرافی و ثبت تصاویر
- تجزیه و تحلیل نتایج به دست آمده جهت تشخیص سندرم پاتائو
- تجویز آزمایش تشخیصی دقیق، در صورت وجود ناهنجاری‌های مربوط به این سندرم در جنین
آیا پیش از انجام غربالگری سندرم پاتائو نیاز به انجام اقدامات خاصی است؟
با توجه به روش تجویزی توسط متخصص زنان، وی دستورالعمل‌های لازم را در اختیار شما قرار خواهد داد. در صورتی که بخواهید از روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز استفاده کنید، پزشک خطرات احتمالی را به شما گوشزد خواهد کرد. این کار باعث می‌شود با آگاهی کامل فرم رضایت‌نامه را امضاء کنید. وجود یک نفر همراه، صرف نظر از نوع روش غربالگری، در تمام مراحل ضروریست.
انجام غربالگری سندرم پاتائو به چه کسانی توصیه می‌شود؟
همه مادران باردار می‌توانند نسبت به انجام غربالگری سندرم پاتائو اقدام کنند. البته، این غربالگری به زنانی که در سنین بالا (35 سال و بیشتر) حاملگی را تجربه می‌کنند، بیشتر توصیه می‌شود. به‌طور کلی، اگر علاقمند هستید بدانید، فرزندتان به سندرم داون، ادواردز یا پاتائو مبتلاست یا خیر، انجام این غربالگری‌ها بسیار کمک کننده خواهد بود.
هزینه انجام غربالگری سندرم پاتائو
عوامل متعددی در تعیین هزینه غربالگری سندرم پاتائو نقش دارند؛ در نتیجه نمی‌توان قیمت ثابت و مشخصی برای آن در نظر گرفت. برخی از مهم‌ترین این عوامل عبارت‌اند از:
- روش غربالگری سندرم پاتائو
- میزان تخصص و شهرت متخصص ژنتیک
- محل جغرافیایی آزمایشگاه یا مرکز سونوگرافی
- کیفیت و نوع ابزار استفاده شده برای نمونه‌برداری
- امکانات و تجهیزات کلینیک یا آزمایشگاه محل انجام غربالگری
- میزان حمایت مالی شرکت‌های بیمه‌ای، در صورت استفاده از خدمات آن‌ها
برای انجام آزمایش غربالگری سندرم پاتائو به کجا مراجعه کنم؟
ابتدا باید به متخصص زنان و زایمان یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید تا روش مناسب را با توجه به شرایط شما تجویز کند. سپس، با توجه به روش انتخابی، می‌توانید به آزمایشگاه‌ها یا مراکز سونوگرافی که خدمات مربوط به غربالگری سندرم پاتائو را ارائه می‌دهند، مراجعه کنید.
چقدر طول می‌کشد تا جواب آزمایش سندرم پاتائو آماده شود؟
بین 3 روز تا 3 هفته، با توجه به روشی که برای غربالگری استفاده شده است، زمان می‌برد تا از نتایج مطلع شوید. برای مثال در روش نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در کمترین حالت 3 روز و در صورت پیچیده بودن شرایط و نیاز به بررسی تخصصی‌تر، 2 هفته طول می‌کشد تا نتایج را دریافت کنید.
سؤالات متداول
-
اگر جواب آزمایش غربالگری پاتائو مثبت بود، باید چکار کنم؟
در صورت مثبت بودن نتایج حاص از غربالگری سندرم پاتائو، پزشک زنان یا ژنتیک شما را از پیامدها و خطرات ادامه بارداری آگاه خواهد کرد. وی همچنین، اطلاعاتی درباره داشتن فرزندی که با بیماری‌های کروموزمی متولد می‌شود، در اختیارتان قرار خواهد داد، تا در نهایت تصمیم‌گیری کنید آیا مایل به حفط جنین هستید یا خیر. توجه داشته باشید، درمانی برای این سندرم وجود ندارد. -
نقش ژنتیک در بروز سندرم پاتائو چقدر است؟
در هر 10 مورد، تنها یک مورد از مبتلایان به این سندرم به ژنتیک مربوط می‌شود؛ این حالت به جابجایی کروموزمی معروف است. این احتمال وجود دارد که سندرم ایجاد شده به این علت، ارثی باشد. -
روش درمان تریزومی 13 چیست؟
متأسفانه این سندرم درمانی ندارد. در صورت زنده ماندن نوزاد، اقدامات پزشکان در جهت کم کردن رنج و مشکلات جسمی برنامه‌ریزی می‌شود نه درمان قطعی. تمرکز اصلی روی نحوه تغذیه نوزاد است تا زمانی که بتواند زنده بماند. -
دقیق‌ترین روش‌های تشخیص سندرم پاتوئو کدامند؟
روش‌های آمنیوسنتز و CVS با دقتی بیش از 99% می‌توانند میزان ابتلای جنین به سندرم‌های کروموزومی از جمله Patau را مشخص کنند. البته، به دلیل خطرات و عوارض این روش‌ها، تنها پزشک می‌تواند مناسب بودن و ضرورت انجام آن‌ها را برای شما تشخیص دهد. -
غربالگری سه ماهه اول حاملگی چه زمانی انجام می‌شود؟
بهترین زمان انجام تست‌های خون بین هفته‌های نهم تا چهاردهم حاملگی و سونوگرافی بین هفته یازدهم تا چهاردهم است.
