در این مطلب چه چیزی مطالعه خواهید کرد؟
از غربالگری غیرتهاجمی NIPT چه می‌دانید؟ آیا از اهمیت انجام آن با خبرید؟ به نظر شما نتایج حاصل از این تست تا چه اندازه قطعیت دارد؟ چه مادرانی کاندید انجام این تست هستند؟
در ادامه این مقاله با ما باشید تا با یکی از مهم‌ترین آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری آشنا شوید.
غربالگری غیرتهاجمی NIPT چیست؟
در دوران بارداری، خون مادر حاوی مخلوطی از cfDNA (cell free DNA) یا DNAهای آزاد است که از سلول‌های مادر و جفت منشأ گرفته است. به دلیل یکسان بودن اطلاعات ژنتیکی جفت و جنین، تجزیه و تحلیل cfDNA جفتی، امکان تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های ژنتیکی موجود در جنین را فراهم می‌کند. مقدار DNA جنین در خون مادر باید حداقل ۴ درصد باشد.
این آزمایش، موسوم به آزمایش غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد یا NIPT شناخته می‌شود. دقت این آزمایش به شدت بالاست و اگر نتیجه تست NIPT مثبت اعلام شود، انجام نمونه‌برداری از پرز‌های کوریونی (CVS) یا آزمایش آمنیوسنتز برای تشخیص نهایی، ضرورت می‌یابد.
اهمیت انجام غربالگری غیرتهاجمی NIPT
اصلی‌ترین هدف از انجام غربالگری غیرتهاجمی NIPT، ارزیابی احتمال ابتلای جنین به سندروم داون است. سندروم داون وضعیتی است که در آن کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ متولد می‌شود و از این رو نام دیگر آن تریزومی ۲۱ است. این کودکان با عقب ماندگی‌های جسمی و دهنی زیادی رو به رو هستند.
تست NIPT بسیار دقیق است و بیش از ۹۹ درصد موارد سندرم داون را تشخیص می‌دهد. خوشبختانه غربالگری غیرتهاجمی NIPT، از هفته دهم بارداری قابل انجام است و در بسیاری از موارد با سقط خودخواسته والدین، از تولد نوزادان مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، جلوگیری می‌شود.
آزمایش غربالگری غیرتهاجمی NIPT احتمال وجود چه مشکلاتی را نشان می‌دهد؟
تست NIPT یکی از روش‌های ایمن و مؤثر جهت غربالگری اختلالات زیر است:
-
سندروم داون
از اکثر زنان باردار خواسته می‌شود تا در سه ماهه اول بارداری خود تحت آزمایش‌های غربالگری ترکیبی قرار گیرند تا از نظر سندرم داون غربالگری کنند. -
سندرم ادواردز
تریزومی ۱۸ یا سندرم ادوارد یک اختلال کروموزومی است که شامل ناهنجاری‌هایی در بسیاری از قسمت‌های بدن می‌شود. افراد مبتلا به تریزومی ۱۸ اغلب دارای تأخیر رشد (رشد آهسته در دوره جنینی) و وزن کم هنگام تولد هستند. -
سندرم پارتو یا تریزومی ۱۳
سندرم پارتو یک اختلال ژنتیکی نادر و جدی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ در برخی یا همه سلول‌های بدن ایجاد می‌شود. این بیماری با آنومالی‌های شدید و ناتوانی ذهنی گسترده همراه است. -
سندرم ترنر
سندرم ترنر بعد از سندرم داون، شایع‌ترین اختلال کروموزومی در انسان است و از هر ۲۵۰۰ تولد، ۱ نوزاد با این بیماری متولد می‌شوند. نوزادان مبتلا به سندرم ترنر در معرض مرگ و میر بالایی هستند. بعلاوه ۹۸ درصد از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم خود به خود سقط می‌شوند.
غربالگری غیرتهاجمی NIPT در هفته چندم بارداری انجام می‌شود؟
استفاده از این تست بر خلاف تست‌های غربالگری معمولی محدود به زمان خاصی از بارداری نیست و از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است. همچنین هنگامی که پزشک به احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی در جنین مشکوک باشد، استفاده از غربالگری غیرتهاجمی NIPT را توصیه می‌کند.
نحوه انجام غربالگری غیرتهاجمی NIPT چگونه است؟
اساس این آزمایش بر پایه بررسی نمونه خون وریدی مادر است. در ادامه به بررسی مراحل انجام غربالگری غیرتهاجمی NIPT می‌پردازیم:
- نمونه‌گیری حدود ۱۰ سی سی خون کامل مادر برای انجام آزمایش NIPT اخذ می‌شود. پس از گرفتن نمونه خون، آن را در ظرف مخصوص ریخته و به آزمایشگاه منتقل می‌کنند.
- سانتریفیوژ در این مرحله، نمونه پلاسما در دو مرحله ساتریفیوژ می‌گردد.
- تفکیک DNA مادری از DNA جفتی سپش دو نمونه DNA مادری و جنینی از یکدیگر تفکیک می‌شوند.
- مرحله PCR در پایان نمونه تحت PCR قرار می‌گیرد و DNA آزاد جنینی تحت بررسی نقایص کروموزومی قرار می‌گیرد.
هزینه غربالگری غیرتهاجمی NIPT چقدر است؟
هزینه این تست بسته به نوع و روش آنالیز متفاوت است. برای تفسیر نتایج، علاوه بر هزینه آزمایش، باید هزینه ویزیت اولیه، سونوگرافی و ویزیت مجدد با پزشک را نیز در نظر بگیرید.
شما عزیزان می‌توانید برای دریافت مشاوره و آگاهی از تعرفه‌ها، با کلینیک و یا مرکز درمانی مورد نظر خود تماس حاصل فرمایید.
برای انجام غربالگری غیرتهاجمی NIPT به کجا مراجعه کنم؟
در گام اول لازم است برای دریافت آموزش‌های اولیه در خصوص روش‌های غربالگری، به پزشک متخصص زنان و زایمان خود مراجعه نمایید. پس از آن، بنا به صلاحدید وی، به پزشک دیگر ارجاع داده می‌شوید.
اگر جواب غربالگری غیرتهاجمی NIPT مثبت بود، چکار کنم؟
معمولاً حدود ده روز طول می‌کشد تا نتایج این آزمایش غربالگری غیرتهاجمی NIPT آماده شود.
اگر نتیجه «مثبت»، «غیر طبیعی» یا «خطر زیاد» باشد، به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به این ناهنجاری زیاد است.
با این وجود NIPT یک آزمایش غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی، بنابراین ممکن است نتیجه آزمایش مثبت کاذب نشان داده شود. نمونه‌برداری از سلول‌های جفت بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری یا آمنیوسنتز (آمنیو) که از مایع آمنیوتیک نمونه‌برداری می‌کند، پس از حدود ۱۶ هفته از بارداری انجام می‌شود و وجود ناهنجاری در جنین را تأیید می‌کند.
چه کسانی باید غربالگری غیرتهاجمی NIPT را انجام دهند؟
به دلیل شیوع سندرم داون و باری که این اختلالات بر دوش جامعه دارد، انجمن متخصصان زنان و زایمان آمریکا آزمایش NIPT را برای همه زنان باردار توصیه می‌کند. شرایطی که در ادامه به آن‌ها اشاره می‌کنیم، به عنولن اصلی‌ترین کاندید‌های انجام غربالگری غیرتهاجمی NIPT محسوب می‌شوند:
- مادرانی که به هر دلیلی آزمایشات غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام نداده‌اند.
- مادرانی که ۳۵ سال سن و یا بیشتر دارند.
- مادرانی که در تست‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری، نتایج مشکوک داشته‌اند.
- مادرانی که نتایج غیر طبیعی سونوگرافی، مبنی بر تریزومی جنین داشته‌اند.
- مادرانی که سابقه تولد نوزادی مبتلا به تریزومی‌های رایج داشته‌اند.
- زوجینی که سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های کروموزومی تریزومی دارند.
- مادرانی که سابقه سقط مکرر و پارگی کیسه آب داشته‌اند.
- مادرانی که از طریق روش‌های کمک باروری مانند IVF باردار شده‌اند.
مزایای غربالگری غیرتهاجمی NIPT چیست؟
غربالگری غیرتهاجمی NIPT، مزایای زیادی دارد که در ادامه به برخی از آن‌ها اشاره می‌کنیم:
- روشی غیر تهاجمی است. برای انجام این تست، تنها چند سی سی خون مادر مورد نیاز است. بنابراین به هیچ عنوان برای سلامت مادر و جنین تهدید‌کننده نیست.
- حساسیت و دقت بالای تست این تست دقت بسیار بالایی داشته و در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی همچون سندروم داون، با دقت بسیار بالایی (بیش از ۹۹. ۹ درصد) عمل می‌کند.
- امکان تشخیص رودهنگام بیماری وجود دارد. غربالگری غیرتهاجمی NIPT از هفته دهم بارداری قابل انجام است. بنابراین می‌تواند در تشخیص سریع ناهنجاری‌های جنینی مؤثر واقع شود.
- جوابدهی سریع است. نتیجه این تست، در زمان نسبتاً سریعی (تقریباً ده روز) آماده می‌شود
- در بارداری‌های پرخطر قابل انجام است استفاده از این تست در زنان باردار پرخطر مانند زنان باردار بالای ۳۵ سال و یا دارای سابقه سقط مکرر، قابل انجام است.
نتایج حاصل از غربالگری غیرتهاجمی NIPT چگونه ارزیابی می‌شود؟
نتایج حاصل از غربالگری غیرتهاجمی NIPT را می‌توان آن را به عنوان "کم خطر" (منفی) یا "خطر بالا" (مثبت) طبقه‌بندی کرد.
- تست NIPT "منفی" یا "کم خطر" اگر نتیجه "طبیعی"، "منفی" یا "کم ریسک" ارزیابی شود، به این معنی است که احتمال ابتلای جنین شما بسیار پایین و نزدیک به صفر است. در این موارد معمولاً نیاز به آزمایش مجدد نیست. (البته در مادرانی که سن بالا و یا سابقه خانوادگی نقص‌های کروموزومی دارند، انجام تست‌های تخصصی‌تر، بنا بر نظر پزشک، ضرورت دارد.)
- تست NIPT "مثبت" یا "پر خطر" به این معنی که کودک در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی است. در این مرحله، پزشک مادر را برای آزمایشات تخصصی و تهاجمی ارجاع می‌دهد.
- تست NIPT "نامشخص" در برخی موارد، اگر cfDNA کافی از جفت در نمونه خون مادر وجود نداشته باشد، آزمایشگاه، نتیجه را نامعلوم گزارش می‌کند. کالج آمریکایی متخصصین زنان و زایمان (ACOG)، استفاده از CVS یا آمنیوسنتز به جای تکرار آزمایش NIPT را در صورت نامشخص بودن نتیجه غربالگری غیرتهاجمی NIPT، توصیه کرده است.
آیا نتایج غربالگری غیرتهاجمی NIPT، قطعی هستند؟
غربالگری غیرتهاجمی NIPT یکی از روش‌های تضمینی در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و تریزومی به شمار می‌رود. با این حال، این فقط یک آزمایش غربالگری محسوب می‌شود و یک آزمایش تشخیصی نیست. یعنی فقط می‌تواند بگوید احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری‌ها و مشکلات چقدر است و نمی‌تواند پاسخ قطعی بدهد که آیا جنین دچار این بیماری خواهد شد یا خیر!
مطالعات گزارش شده اخیر میزان تشخیص این روش برای تریزومی ۲۱ را ۹۹. ۹ درصد نشان می‌دهد. این بدان معناست که ۹۹. ۹ درصد از موارد سندرم داون را می‌توان با این آزمایش تشخیص داد. یعنی نرخ منفی کاذب آن کمتر از ۰. ۱ درصد است.
اما یکی از نقاط ضعف این تست‌ها مثبت بودن کاذب ۱% است. این بدان معناست که از هر ۱۰۰ بارداری، یک مورد به عنوان پرخطر طبقه‌بندی می‌شود و برای انجام روش‌های تشخیصی تهاجمی مانند آمینیوسنتز ارجاع داده می‌شوند.
آیا انجام غربالگری غیرتهاجمی NIPT عوارضی دارد؟
خیر، آزمایش غربالگری غیرتهاجمی NIPT تنها با اخذ یک نمونه خون از مادر قابل انجام است و بنابراین عوارضی به همراه نخواهد داشت.
سؤالات متداول
-
چقدر طول می‌کشد تا جواب آزمایش غربالگری غیرتهاجمی NIPT آماده شود؟
معمولا نتیجه این آزمایش بعد از 10 روز آماده می شود. -
آیا انجام غربالگری غیرتهاجمی NIPT برای مادر یا جنین خطری ایجاد نمی‌کند؟
خیر، غربالگری غیرتهاجمی NIPT، یک روش کاملاً ایمن است و برای سلامت مادر و جنین تهدید‌کننده نیست. -
آیا پیش از انجام غربالگری غیرتهاجمی NIPT نیاز به آمادگی‌های خاصی است؟
این آزمایش نیاز به آمادگی و مراقبت خاصی ندارد. با این وجود اگر در این زمینه احتیاج به آگاهی بیشتری دارید، پیشنهاد می‌کنیم یک زمان ملاقات با پزشک خود تنظیم کرده و یا از یک متخصص ژنتیک مشورت بگیرید. -
آیا بارداری‌های قبلی بر نتیجه غربالگری غیر تهاجمی NIPT مؤثر است؟
طول عمر DNA جنین در خون مادر بسیار کوتاه است و بلافاصله پس از تولد از خون مادر پاک می‌شود، بنابراین بارداری‌های قبلی تأثیری بر نتایج آزمایش ندارد. -
آزمایش غربالگری غیرتهاجمی NIPT به چه کسانی توصیه نمی‌شود؟
این آزمایش برای زنان مبتلا به سرطان یا زنانی که در ۱۲ ماه گذشته خونریزی واژینال غیرطبیعی داشته‌اند توصیه نمی‌شود.
همچنین در حاملگی‌های دوقلو، شواهد کافی برای تعیین اثربخشی تست NIPT وجود ندارد.
انجام این تست برای مادرانی که سه بارداری یا بیشتر داشته‌اند، غالبا اثربخش نخواهد بود. -
چه مواردی می‌تواند سبب حصول نتیجه کاذب در غربالگری غیرتهاجمی NIPT شود؟
عوامل متعددی می‌تواند بر کاذب بودن نتیجه تست غربالگری غیرتهاجمی NIPT تأثیر بگذارد، این موارد عبارت‌اند از: - سن مادر
- سن حاملگی
- چند قلویی
- وزن مادر (زنان چاق مقادیر کمتری از cfDNA جفتی در خون خود دارند)
