آیا این مطلب برایتان مفید است؟
ممکن است شما نیز از مادران بارداری باشید که پزشکتان توصیه کرده است تا برای اطمینان از سلامت جنینتان، غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی را انجام دهید.
آیا می‌دانید به چه دلیل انجام این غربالگری مهم است؟ آیا می‌خواهید بدانید غربالگری نقص لوله عصبی در بارداری چگونه انجام می‌شود؟ هزینه انجام آن چقدر است؟
در این مطلب با ما همراه بمانید تا علاوه بر پاسخ این سوالات، تمام اطلاعات و نکات لازم اعم از اهمیت انجام این نوع غربالگری، اختلالات محتملی که می‌توان با استفاده از این روش آنها را تشخیص داد، اقدامات لازم در صورت مثبت بودن نتایج غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی و ... را به دست آورید.
نقص مادرزادی لوله عصبی چیست؟
نقص مادرزادی لوله عصبی یا Neural Tube Defect، نوعی عارضه در مغز یا نخاع است و شایع‌ترین نقص مادرزادی است که باعث ناتوانی گسترده در ذهن و اندام‌های نوزاد می‌شود.
جالب است بدانید که این اختلال در ماه اول بارداری، قبل از اینکه حتی مادر متوجه بارداری خود شود، رخ می‌دهد.
طیف وسیعی از عوامل محیطی مانند کمبود فولات در مادر و مصرف برخی دارو‌ها و همچنین عوامل ژنتیکی، در ایجاد نقص مادرزادی لوله عصبی نقش دارند.
اهمیت انجام غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی
نقایص لوله عصبی شایع‌ترین نقایص مادرزادی در نوزادان پس از نقص قلبی است و شیوع آن بین ۲ تا ۴ مورد در هر ۱۰۰۰ تولد زنده است. این نقایص در اثر اختلال ساختاری در تشکیل لوله عصبی و مغز، در هفته سوم و چهارم زندگی جنین ایجاد می‌شود.
متأسفانه تا امروز هیچ درمانی برای برخی از این ناهنجاری‌ها (از جمله آنسفالی) شناخته نشده است و این نوزادان معمولاً بیش از چند ساعت عمر نمی‌کنند. بنابراین غربالگری نقص لوله عصبی در دوران بارداری، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.
امروزه با کمک فناوری‌های تشخیصی قبل از تولد، نقایص لوله عصبی به ویژه اسپینا بیفیدا حتی در دوران بارداری قابل تشخیص است. در این راستا، اندازه‌گیری AFP و سونوگرافی سلامت نقش مهمی دارند.
غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی در تشخیص چه بیماری‌هایی کاربرد دارد؟
غربالگری نقص لوله عصبی، نشانگر وجود انواع مختلفی از NTDs است. در ادامه به مهمترین انواع نقص مادرزادی لوله عصبی اشاره می‌کنیم:
-
اسپینا بیفیدا
در این حالت ستون فقرات به طور کامل بسته نمی‌شود و شکاف‌های ایجاد شده در هر قسمت از ستون فقرات، توسط عضله و پوست پوشانده می‌شود.
این نواحی ممکن است دارای مو، تغییر رنگ، گودی، غدد چربی یا خال‌های مادرزادی در سطح پوست باشند. بیماران مبتلا به اسپینا بیفیدا، اغلب علائم عصبی ندارند اما عوارض نخاعی، می‌تواند با افزایش سن گسترش یابد. -
آننسفالی
در این حالت بیشتر مغز و جمجمه تشکیل نمی‌شود و قسمتی از مغز که تشکیل می‌شود توسط جمجمه پوشانده نمی‌شود. این نوزادان اغلب مرده بدنیا می‌آیند و یا با فاصله کوتاهی از تولد می‌میرند. -
انسفالوسل
زمانی است که بیشتر یا تمام مغز از جمجمه بیرون‌زده و توسط پوست یا یک غشای نازک پوشیده شده است. این بیرون زدگی در بیشتر موارد در پشت سر و پیشانی ایجاد می‌شود. عوارض مرتبط با این بیماری نادر شامل ناتوانی شدید ذهنی، تأخیر رشد، کوچکی مغز و آتروفی عضلانی است.
غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی در چند ماهگی انجام می‌شود؟
بهترین زمان برای انجام تست AFP در هفته پانزدهم بارداری است. با این وجود این تست از ابتدای هفته چهاردهم بارداری (۱۴W + ۰D) تا پایان هفته بیست و دوم بارداری (۲۲W + ۶D) قابل انجام است.
روش‌های انجام غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی
در ادامه به روش‌های انجام غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی اشاره می‌کنیم:
-
آزمایش ریسک NTD
(شامل آزمایش AFP و سونوگرافی NT)
این آزمایش برای مادران باردار در هفته ۱۵ تا ۱۸ درخواست می‌شود. جهت انجام این آزمایش، مادر باید به مراکز درمانی مراجعه کرده و پس از انجام سونوگرافی، فرم مخصوص به آزمایش خون را پر کند. سپس ۱۰cc از خون مادر خون برای آزمایش مقدار آلفافیتوپروتئین سرمی (AFP) اخذ می‌شود. -
آزمایش خون آلفا فیتوپروتئین (AFP)
این تست را می‌توان بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام داد اما بهترین و دقیق‌ترین زمان بین هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری است. -
سونوگرافی NT
انجام این نوع سونوگرافی برای غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی اهمیت ویژه‌ای دارد. زیرا در این سونوگرافی اندازه‌گیری ضخامت چین در پشت گردن جنین که به اختصار NT نامیده می‌شود، مطلوب است.
در این مرحله نتایج آزمون به دو دسته زیر تقسیم می‌شود:-
گروه کم خطر
اگر خطر ابتلا به نقص مادرزادی لوله عصبی بر اساس تست NT بسیار کم باشد و سطح آلفا فیتوپروتئین (AFP) کمتر از ۲. ۵ برابر نرمال باشد، نتیجه غربالگری منفی تلقی می‌شود و نیازی به آزمایش غربالگری مجدد نیست. -
گروه پرخطر
اگر نتایج غربالگری برای نقایص مادرزادی لوله عصبی بالا باشد، مادر باید تحت آزمایش‌های پیشرفته‌تر قرار گیرد. از جمله این روش‌ها می‌توان نمونه‌برداری از پرز‌های جفت (CVS) و یا آزمایش مایع درون کیسه آمینیوتیک (آمنیوسنتز) را نام برد.
-
-
نمونه‌برداری از پرز‌های ویدال (CVS)
روش CVS در ابتدای بارداری و حدود هفته یازدهم انجام می‌شود و بیش از چند دقیقه طول نمی‌کشد. این روش به معنای برداشتن مقداری از پرز‌های جنین است که با وارد کردن یک سوزن نازک به دیواره شکم و همراه با بی‌حسی موضعی انجام می‌گیرد. حرکت سوزن در شکم مادر، توسط سونوگرافی کنترل می‌شود.
در یک مورد از هر صد مورد ممکن است که با CVS تشخیص قطعی حاصل نشود که در این صورت باید آمنیوسنتز انجام شود. -
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز که در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود، شامل جمع‌آوری مقدار کمی مایع آمینیوتیک، حاوی سلول‌های جنینی است. تست آمنیوسنتز برای تشخیص نقص مادرزادی لوله عصبی به دو روش زیر انجام می‌شود:-
اندازه‌گیری آلفا فتوپروتین (AFAFP) مایع آمینیوتیک
-
اندازه‌گیری استیل کولین استراز (AFAChE) مایع آمینیوتیک
-
اگر مادر بر اساس آزمایش خون و NT در گروه پرخطر قرار بگیرد، AFP مایع آمنیوتیک در مرحله اول با آمنیوسنتز اندازه‌گیری می‌شود.
اگر نتیجه این آزمایش منفی باشد، احتمال نقص لوله عصبی منتفی است. اما اگر AFP مایع آمنیوتیک بالا باشد، برای تشخیص قطعی باید ماده‌ای به نام استیل کولین استراز در مایع آمنیوتیک اندازه‌گیری شود. اگر استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک بالا باشد، تشخیص نقص لوله عصبی، قطعی خواهد بود.
قیمت غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی
تست غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی یکی از رایج‌ترین و مقرون به صرفه‌ترین تست‌ها در دوران بارداری است. اما اگر پزشک مشکوک به وجود نقص ژنتیکی در جنین باشد، روش‌های تشخیصی خاصی مانند CVS و آمنیوسنتز لازم است، بنابراین هزینه‌ها، جدا محاسبه خواهد بود.
قبل از مراجعه می‌توانید با کلینیک مورد نظر خود تماس گرفته و هزینه هر یک آزمایش‌ها را بررسی کنید.
برای انجام غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی به کجا مراجعه کنم؟
پس از مراجعه به متخصص زنان و زایمان، سابقه پزشکی شما و همسرتان توسط پزشک بررسی می‌شود و برای انجام غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی ارجاع داده می‌شوید.
آیا پیش از انجام غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی، آمادگی خاصی لازم است؟
غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی نیاز به آمادگی خاصی ندارد. اما در هر مرحله از فرآیند آزمایش، می‌توانید از پزشک خود، مشاوره ژنتیکی دریافت کنید. همچنین برای انجام این آزمایش نیازی ناشتایی نیست.
غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی به چه کسانی توصیه می‌شود؟
به دلیل راحتی و مقرون به صرفه بودن این آزمایشات، انجام آن به همه مادران عزیز توصیه می‌شود. اما در شرایط زیر، پزشک شما انجام غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی را حتماً توصیه می‌کند:
- مادر ۳۵ ساله یا بیشتر داشته باشد.
- تست غربالگری سه ماهه اول مادر مثبت (خطر بالا) باشد.
- مادرانی که در سونوگرافی مشکوک به افزایش خطر ناهنجاری‌های لوله عصبی هستند.
- مادرانی که سابقه بارداری با نقایص جنینی دارند.
- زوج‌هایی که سابقه خانوادگی نقایص لوله عصبی دارند.
مزایای انجام غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی
انجام تست غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی مزایای زیادی دارد که در زیر به مهمترین آنها اشاره می‌کنیم:
- این آزمایش در تمامی مراکز درمانی قابل دسترس است.
- این آزمایش دقت بالایی دارد.
- روشی بسیار ایمن است.
- آزمایشی ارزان قیمت است.
- نتایج این آزمایش نسبتاً سریع آماده می‌شود.
آیا نتایج غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی، ۱۰۰% قطعی است؟
تست‌های غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری، حساسیت بالایی برای تشخیص این اختلال دارند.
این تست‌ها که حدودا در هفته ۱۶-۱۸ بارداری انجام می‌شوند، می‌توانند حدود 80% از موارد ناهنجاری‌های لوله عصبی را تشخیص دهند. با این وجود ممکن است در برخی از موارد، با نتیجه کاذب همراه باشد. در این موارد، انجام روش‌های تشخیصی دقیق‌تر برای اطمینان از نتیجه، ضرورت می‌یابد.
اندازه‌گیری می‌شود پیش‌بینی‌کننده خوبی از نقص لوله عصبی باز است، با این حال این تست دارای میزان مثبت کاذب بسیار بالایی است.
اگر جواب غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی مثبت شد، چکار کنم؟
اگر جواب غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی مثبت شود، در گام اول، از روش نمونه‌برداری پرز‌های جنینی یا CVS برای تکمیلی بررسی استفاده می‌شود.
در ادامه، برای اطمینان بیشتر، میزان AFP مایع آمینیوتیک با روش آمینیوسنتز سنجیده می‌شود. دقت داشته باشید اگر در این مرحله، میزان AFP مایع آمینیوتیک طبیعی باشد، امکان وجود نقص لوله عصبی، رد می‌شود.
اما در صورت بالا بودن AFP مایع آمنیوتیک، جهت تشخیص قطعی باید ماده‌ای بنام استیل کولین استراز در مایع آمنیوتیک اندازه‌گیری شود. درصورت بالا بودن استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک، تشخیص نقص لولۀ عصبی قطعی خواهد بود.
سؤالات متداول
-
چقدر طول می‌کشد جواب آزمایش غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی آماده شود؟
معمولاً نتایج حاصل از نتایج غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی، پس از یک هفته تا ۱۰ روز آماده می‌شود. -
آیا انجام غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی به سلامت مادر یا جنین آسیب نمی‌رساند؟
خیر، آزمایش غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی، شامل اخذ مقداری خون و سونوگرافی غیرتهاجمی است و سلامت مادر و جنین را تهدید نمی‌کند. -
آیا همه مادران می‌توانند غربالگری نقص مادرزادی لوله عصبی انجام دهند؟
بله. آزمایش خون و سونوگرافی NT، جزء آزمایش‌های روتین بارداری هستند و تمام مادران می‌توانند از این آزمایش استفاده کنند.
