آیا این مطلب برای شما مفید است؟
قطعا به عنوان یک مادر باردار سلامتی جنین بیش از هر چیز دیگری برایتان اهمیت دارد. خوب است بدانید که اگر جنین ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر دریافت کند دچار اختلال ژنتیکی خواهد شد. خوشبختانه با پیشرفت علم شرایطی مهیا شده که پیش از اقدام به بارداری، بتوان احتمال نقص جسمی یا ذهنی جنین را پیش بینی کرد. در واقع پزشکان آزمایش ژنتیک را دقیقا به همین منظور برای مادران باردار توصیه می‌کنند.
با این توضیحات، انواع آزمایش ژنتیک کدام‌اند؟
آیا انجام آزمایش ژنتیک برای همه مادران باردار ضروری است؟
هزینه آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چقدر است و آیا تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرد یا خیر؟
در این مطلب هر آنچه باید در رابطه با این آزمایش بدانید را شرح دادیم؛ لطفا تا انتها همراه ما باشید.
چرا باید آزمایش ژنتیک پیش از بارداری را جدی گرفت؟
آزمایش ژنتیک بهترین و دقیق‌ترین روش برای تشخیص اکثر اختلالات ژنتیکی است. با این تفاسیر مهمترین مزیت انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را می‌توان آگاهی از سلامت خودتان و همسرتان و اطمینان از تولد فرزند سالم دانست. مطمئنا به دنیا نیاوردن یک فرزند با اختلالات ژنتیکی که در آینده تاثیرات منفی روی زندگی او خواهد داشت، بهتر از به دنیا آوردن او خواهد بود.
به این ترتیب با انجام اقدامات لازم و لحاظ کردن توصیه‌های پزشک معالج، افراد خانواده سالمی خواهند داشت. از طرفی با انجام این آزمایش با علم کامل به سابقه ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی و وراثتی، برای فرزندآوری موارد لازم رعایت می‌شود و خطرات احتمالی رفع خواهند شد.
انواع آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری کدام‌اند؟
آزمایش ژنتیک انواع متعددی دارد و هیچ کدام از آنها به تنهایی نمی‌توانند همه اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهند. بنابراین با توجه به سابقه پزشکی شما و اعضای خانواده‌تان یکی از آزمایش‌های ژنتیکی لازم تجویز می‌شود.
مهمترین آزمایش‌های ژنتیک شامل موارد زیر هستند:
-
آزمایش ژنتیک کروموزومی
در این تست به ویژگی‌های کروموزوم‌ها مانند ساختار، تعداد و آرایش توجه می‌شود. برای مثال ممکن است قسمتی از یک کروموزوم اضافی باشد یا اصلا وجود نداشته باشد. این نوع آزمایش به روش‌های تست کاریوتایپ و آنالیز هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH)انجام می‌شود و بیماری‌هایی مانند سندروم ویلیامز و دیستروفی عضلانی دوشن از طریق آن قابل تشخیص هستند. -
آزمایش ژنتیک مولکولی یا ژنی
در این تست از طریق خون، بزاق دهن یا سایر مایعات بدن فرد، ژن‌های منفرد مورد بررسی قرار می‌گیرند تا اختلالاتی مانند بیماری فیبروز کیستیک تشخیص داده شود. -
آزمایش ژنتیک هدفمند تک واریانت (Targeted single variant)
تست ژنتیک تک واریانت با هدف پیدا کردن یک جهش خاص در ژن استفاده می‌شود. برای نمونه واریانت خاص در ژن HBB می‌تواند منجر به بیماری سلول داسی شود. -
آزمایش ژنتیک تک ژنی (Single gene testing)
در آزمایش تک ژنی، تغییرات تنها در یک ژن بررسی می‌شود. در صورتی که پزشک تشخیص دهد بدنتان علائم بیماری یا سندرم خاصی مانند دیستروفی عضلانی دوشن یا بیماری سلول داسی شکل را نشان می‌دهد، این تست را تجویز می‌کند. -
تست ژنتیک پنل ژنی (Panel testing)
این تست ژنتیک تغییرات را در بسیاری از ژن‌ها چک می‌کند. کاهش توده عضلانی، کوتاهی قد یا صرع تنها نمونه‌هایی از آزمایش ژنتیک پنل ژنی محسوب می‌شوند. این تست معمولا احتمال ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان سینه، سرطان روده بزرگ را نیز تخمین می‌زند. -
آزمایش ژنتیکی یا ژنومی در مقیاس بزرگ (Large-scale genetic or genomic testing)
این آزمایش دو نوع دارد و شامل توالی یابی کل اگزوم (WES)و توالی یابی ژنوم (WGS) می‌شود. نوع اول، همه ژن‌های DNA یا ژن‌هایی که به شرایط بالینی ارتباط دارد را بررسی می‌کند؛ اما نوع دوم کل DNA را مد نظر قرار می‌دهد. به طور کلی این تست می‌تواند با استعداد ابتلا به سرطان یا بیماری‌های نادر قلبی نیز مرتبط باشد.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چگونه انجام می‌شود؟
آزمایش ژنتیک در واقع DNA شما را بررسی می‌کند. می‌توان گفت DNA شبیه یک بانک اطلاعاتی عمل می‌کند که دستورالعمل‌های بدن شما را درون خود ذخیره دارد؛ طوری که حتی جهش‌ها و تغییرات ژن‌های شما را نیز مشخص می‌کند. بنابراین بررسی DNA، اطلاعات خوبی در مورد سلامت بدن شما و ناقل بودن یا نبودن شما می‌دهد و از این طریق تشخیص، معالجه یا پیشگیری را ممکن می‌کند.
برای انجام این آزمایش و دستیابی به DNA شما با در نظر گرفتن نوع آزمایش ژنتیک، نمونه خون، مو، پوست، سواب گونه یا بافت دیگری را برای بررسی به آزمایشگاه ارسال می‌کنند. سپس با توجه به اختلال مورد نظر تغییرات خاص در DNA، کروموزوم، یا پروتئین بررسی می‌شوند.
با این حال جواب مثبت یا منفی آزمایش ژنتیک و تفسیر آن بر عهده پزشک است و تنها پزشک معالج تشخیص می‌دهد که از نتیجه آزمایش چگونه برای سلامت شما و فرزندتان راهکار ارائه کند.
چقدر طول میکشد تا جواب آزمایش ژنتیک قبل از بارداری آماده شود؟
با توجه به میزان پیچیدگی آزمایش ژنتیک، جواب آزمایش ممکن است طی چند هفته یا حتی چند ماه آماده شود. در هر حال پزشک متخصص ژنتیک، شما را در جریان زمان حدودی اعلام نتایج آزمایش خواهد گذاشت. گاهی هم نیاز است که آزمایش تکرار شود تا با تست‌های قبلی تطبیق داده شود.
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را انجام دهند؟
معمولا پزشک متخصص برای افرادی که یک یا چند گزینه زیر در موردشان صادق باشد، آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کنند:
- سابقه بیماری یا اختلال ژنتیکی در اقوام نزدیک یا اعضای خانواده‌تان وجود دارد.
- خودتان یا همسرتان به یک بیماری ژنتیکی مبتلا هستید.
- شما و همسرتان از لحاظ خونی به هم نزدیک هستید و اصطلاحا نسبت فامیلی دارید.
- فرزندی که به اختلال ژنتیکی مبتلا است، دارید و برای بارداری مجدد خود نگران هستید.
- سابقه ناباروری یا سقط جنین داشتید.
- مرده زایی را تجربه کردید.
- می‌خواهید مطمئن شوید که ناقل بیماری خاصی نیستید.
- حاملگی پرخطر دارید یا در سن بالای 35 سال قصد بارداری دارید.
- خودتان یا همسرتان تجربه قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و تشعشعات مضر را داشتید یا داروهایی مصرف کردید که ممکن است سلامتی جنین را به خطر بیاندازد.
برای انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری باید به کجا مراجعه کرد؟
بهتر است ابتدا به پزشک متخصص یا مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا با در نظر گرفتن سابقه بیماری و شرایط سلامت شما و همسرتان، در صورت لزوم درخواست آزمایش ژنتیک برای شما صادر کند و بررسی‌های لازم انجام شود.
هزینه آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چقدر است؟
عوامل متعددی در تعیین قیمت نهایی آزمایش ژنتیک نقش دارند. به طور کلی بسته به نوع آزمایش ژنتیک شما و مورد یا مواردی که در آن بررسی می‌شود، قیمت متفاوتی نیز برای آن در نظر گرفته خواهد شد. بنابراین قیمت ثابتی نمی‌توان برای آن در نظر گرفت.
بهترین زمان برای انجام آزمایش ژنتیک بارداری چه موقع است؟
شاید تصور کنید آزمایش ژنتیک باید قبل از بارداری انجام شود؛ با اینکه بعد از ازدواج و قبل از اقدام به بارداری نیز این آزمایشات قابل انجام است، اما بهترین زمان برای انجام تست ژنتیک قبل از ازدواج است. به خصوص در ازدواج‌های فامیلی باید قبل از ازدواج و بارداری، آزمایش ژنتیک انجام شود تا در صورت وجود مشکل از تولد فرزندی با اختلال ژنتیکی جلوگیری شود.
با این حال بعد از ازدواج و قبل از بارداری یا حتی بعد از بارداری نیز این تست می‌تواند از تولد جنین با اختلال ژنتیکی پیشگیری کند یا حتی به روند درمان کودک کمک کند.
آمادگی‌های لازم برای انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری
مرکزی که برای انجام این آزمایش‌ها به آنجا مراجعه می‌کنید، آمادگی‌های لازم برای انجام آزمایش را به مراجعین اطلاع می‌دهد. به طور کلی آزمایش ژنتیک آمادگی خاصی نیاز ندارد، اما به موارد زیر توجه داشته باشید:
- برای برخی آزمایش‌های ژنتیک از دو روز قبل از آزمایش نباید داروهایی که باعث رقیق شدن خون می‌شوند، مصرف کنید؛ چرا که در جواب آزمایش تاثیر می‌گذارد.
- آب و غذا به مقدار کافی میل شود.
سوالات متداول
-
آیا هزینه آزمایش ژنتیک قبل از بارداری تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرد؟
معمولا بعضی از بیمه‌های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک پیش از بارداری را پوشش نمی‌دهند. با این توصیف حتما از مسئول خدمات شرکت بیمه خود این موضوع را جویا شوید و مطمئن شوید برای انجام این آزمایش تحت پوشش قرار می‌گیرید یا خیر. -
تفاوت تست غربالگری قبل از بارداری و تست تشخیصی قبل از بارداری چیست؟
از تست تشخیصی قبل از بارداری یا همان تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی به عنوان یک فناوری تولید مثل یاد می‌شود که در کنار روش‌های کمک بارداری آزمایشگاهی مورد استفاده قرار می‌گیرد و طی آن از طریق آزمایشات مختلف وضعیت جنین از تمام جهات بررسی می‌گردد. در واقع زمانی که پدر و مادر مبتلا به اختلال ژنتیکی هستند از این روش برای تشخیص مبتلا بودن یا نبودن جنین به اختلالات ژنتیکی استفاده می‌شود و از انتقال ژن‌های معیوب جلوگیری خواهد شد.
در مقابل تست غربالگری قبل از بارداری شامل آزمایشاتی است که برای بررسی سوابق پزشکی مادر از سوی پزشک تجویز می‌شود و می‌تواند شامل تست خون، پاپ اسمیر، هپاتیت ب، روبلا، HIV، بیماری‌های مقاربتی و برخی موارد دیگر باشد. در تست غربالگری مادر باردار از لحاظ ژنتیکی مورد بررسی قرار می‌گیرد. -
آیا نیاز است در حین بارداری آزمایش ژنتیک انجام داد؟
آزمایش ژنتیک در دوران بارداری باعث می‌شود درک شما از وضعیت و سلامت جنین به حقیقت نزدیکتر باشد. پزشک یا مشاور ژنتیک در صورت نیاز برای بررسی وضعیت عمومی و سلامت جنین آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کند. -
آیا همه باید آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را انجام دهند؟
چیزی که متخصصان ژنتیک در آن اتفاق نظر دارند این است که همه زوج‌هایی که تصمیم دارند در آینده باردار شوند، باید آزمایش ژنتیک قبل بارداری انجام دهند تا احتمال ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی مشخص شود. -
آیا جواب آزمایش ژنتیک قبل از بارداری 100% قطعی است؟
با اینکه آزمایش ژنتیک احتمال اینکه جنین به بیماری خاصی مبتلا باشد را اعلام می‌کند، اما جواب آن صد در صد و قطعی نیست. با این حال مزیت‌های آزمایش ژنتیک را نیز نمی‌توان نادیده گرفت و نباید به دلیل چند درصد خطا از انجام آن منصرف شد. -
آیا باید برای انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ناشتا باشیم؟
خیر. معمولا برای انجام آزمایش ژنتیک نیاز نیست که مراجع حتما ناشتا باشد. -
بهترین زمان برای انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چه موقع است؟
بهترین زمان برای انجام آزمایش ژنتیک، قبل از ازدواج و پیش از اقدام به بارداری است.
