غربالگری نقص مادرزادی کلیه

آیا این مطلب برایتان مفید است؟

یکی از شایع‌ترین نقایص مادرزادی، نقص در تشکیل و یا عملکرد کلیه هاست.
اما چگونه می‌توان از این عارضه جلوگیری کرد؟ آیا از اهمیت انجام غربالگری نقص مادرزادی کلیه آگاهی دارید؟
از چه زمانی می‌توان جنین را از نظر احتمال نقایص مادرزادی کلیه آزمایش کرد؟ وراثت، تا چه اندازه در بروز این بیماری مؤثر است؟
در ادامه این مطلب با ما همراه باشید تا پاسخ سؤالات خود را پیدا کنید.

اهمیت انجام غربالگری نقص مادرزادی کلیه

ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه بیماری‌هایی هستند که از بدو تولد نوزاد بروز می‌کنند و سیستم کلیوی و ادراری او را درگیر می‌کنند. این عارضه می‌تواند به صورت نقص در تشکیل کلیه‌ها، کوچک بودن، غیر قرینه بودن، بد شکل بودن و یا عدم قرار‌گیری کلیه‌ها در مکان مناسب خود بروز کند.
خوشبختانه امروزه بسیاری از ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه را می‌توان قبل از تولد از طریق آزمایشات معمول قبل از تولد تشخیص داد. البته اگر در برخی از موارد، بیماری پس از تولد و به واسطه علائم خود، بروز می‌یابد که معمولاً با دارو یا جراحی قابل درمان است.
اگر علائم این بیماری‌ها درمان نشود، بیماری تا بزرگسالی پیش می‌رود و منجر به نارسایی مزمن کلیه می‌شود. بنابراین با غربالگری جنین و نوزادان از نظر وجود نقص مادرزادی کلیه، می‌توان تا حد زیادی از آسیب‌ها و هزینه‌های آتی این بیماری جلوگیری کرد.

اهداف غربالگری نقص مادرزادی کلیه

در ادامه به برخی از مهم‌ترین اهداف انجام غربالگری نقص مادرزادی کلیه اشاره می‌کنیم:

1. پیشگیری از نارسایی کلیه

   کلیه‌ها به دنبال علل مختلفی از جمله مشکلات مادرزادی، پر فشاری خون، برگشت مکرر ادرار به کلیه و وجود عفونت‌های ادراری، نارسا شوند (کاهش عملکرد کلیه‌ها به کمتر از ۱۵%). از آنجا که کلیه‌ها، نقش مهمی در دفع مواد زائد از بدن دارند، هر گونه اشکال در عملکرد آن‌ها، به احتباس سموم در بدن و ابتلا به بیماری‌های متابولیک منجر می‌شود.
   بنابراین لازم است تا غربالگری نقص مادرزادی کلیه، در زمان مناسب انجام شود، تا شانس نارسایی کلیه در بدو تولد تا بزرگسالی، کاهش یابد.

2. جلوگیری از ابتلا و گسترش عفونت‌های ادراری

   عفونت‌های ادراری می‌توانند بدنبال نقایص مادرزادی کلیه، از جمله کلیه نعل اسبی یا مشکل در ساختار حالب‌ها ایجاد شود. بدین ترتیب، غربالگری نقص مادرزادی کلیه، برای پیشگیری و کنترل عفونت‌های اداری، ضروری است.

3. کاهش ریسک ایجاد سنگ کلیه

   کلیه‌های سنگ ساز از شایع‌ترین عوارض نقایص مادرزادی کلیه هستند. وجود شن و یا سنگ در مسیر خروج ادرار، می‌تواند به نوبه خود، باعث برگشت ادرار به کلیه و ایجاد عفونت‌های ادراری شود.

4. پیشگیری از رفلاکس ادراری

   رفلاکس ادراری، به معنای برگشت ادرار از مثانه به کلیه است. این امر به دنبال انسداد مسیر خروجی ادرار، تنگی حالب و یا آنومالی‌های کلیوی مانند کلیه نعل اسبی بروز پیدا می‌کند‌. این عارضه، یکی از اولین علائمی است که در نوزادان مبتلا به نقص مادرزادی کلیه بروز می‌کند.

5. پیشگیری از ابتلا به فشارخون

   کلیه‌ها، نقش مهمی در تعادل آب و الکترولیت در بدن دارند. احتباس مایع در بدن، می‌تواند باعث بروز مشکلاتی از جمله افزایش فشارخون، ایجاد ادم، مشکلات قلبی و اختلالات رشدی شود. بنابراین، غربالگری نقص مادرزادی کلیه، برای پیشگیری از ابتلا به این عوارض، پیشگیری می‌کند.

غربالگری نقص مادرزادی کلیه در چند ماهگی بارداری انجام می‌شود؟

سونوگرافی غربالگری جنین، یکی از اقدامات تشخیصی در سه ماهه دوم بارداری است که با نام اسکن آنومالی شناخته می‌شود. این آزمایش غربالگری در هفته ۱۸ تا ۲۳ بارداری انجام می‌شود. در این زمان جنین به حدی رشد کرده است که اندام‌هایش رشد کرده و اندام‌های اصلی آن مانند کلیه‌ها را می‌توان به دقت بررسی کرد.
در این غربالگری، جنین با سونوگرافی از نظر ناهنجاری بررسی می‌شود و نشانگر‌های بیوشیمیایی خون مادر اندازه‌گیری می‌شود.

نتایج حاصل از غربالگری نقص مادرزادی کلیه، چگونه ارزیابی می‌شود؟

بعد از انجام سونوگرافی در سه ماهه دوم بارداری آن‌ها را به سه گروه پرخطر، متوسط و کم خطر تقسیم می‌کنیم. افراد متعلق به گروه خطر باید برای انجام تست CVS۵ ارجاع داده شوند.
افرادی که ریسک خطر در آن‌ها، متوسط ارزیابی شود، می‌توانند برای اطمینان بیشتر، از سونوگرافی چهارگانه استفاده کنند. اما گروه کم خطر دیگر نیازی به غربالگری نخواهند داشت.

نحوه انجام غربالگری نقص مادرزادی کلیه به چه صورت است؟

غربالگری نقص مادرزادی کلیه با استفاده از روش‌های مختلف، به صورت زیر انجام می‌شود:

1. آزمایش خون چهارگانه

   در این آزمایش، پزشک نمونه خون مادر را آزمایش می‌کند تا سطح سرمی چهار ماده مختلف تولید شده توسط جنین و جفت را بررسی کند.
   وجود سطوح خاصی از این عناصر در خون شما می‌تواند به این معنی باشد که جنین در معرض خطر بالاتری برای نقایص مادرزادی کلیه قرار دارد. این آزمایش در سه ماهه دوم بارداری معمولاً بین ۱۵ تا ۱۷ هفته انجام می‌شود.
   نتیجه غربالگری با استفاده از گزارش خطر کم، متوسط و بالا ارزیابی می‌شود. اگر غربالگری سه ماهه اول خطر بالایی را گزارش کند، آزمایش‌های بیشتری روی جنین انجام خواهد گرفت.

2. سونوگرافی اسکن آنومالی

   این آزمایش معمولاً در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود. این سونوگرافی به پزشک اجازه می‌دهد تا رشد جنین را زیر نظر داشته باشد و علائم خاص برخی از عوارض ساختاری مانند نقص مادر زادی کلیه را در جنین بررسی کند.

3. آزمایش CVS یا نمونه‌برداری از پرز‌های جفتی

   در این آزمایش، پزشک با وارد کردن سوزن به شکم یا وارد کردن لوله نازکی به داخل واژن، نمونه کوچکی از جفت می‌گیرد و با بررسی نمونه، احتمال مشکلاتی از قبیل نقص مادرزادی کلیه تأیید یا تکذیب می‌شود.
   این آزمایش نیز مانند آمنیوسنتز از روش‌های تهاجمی و پر خطر برای مادر و نوزاد است و تنها در صورت مشکوک بودن وضعیت جنین، توسط پزشک توصیه می‌شود.

4. آمنیوسنتز

   در این روش، پزشک با وارد کردن سوزن به شکم مادر، نمونه‌ای از مایع اطراف جنین می‌گیرد و آن را از نظر مشکلات کروموزومی و نقایص مادرزادی از جمله نقص مادر زادی کلیه بررسی می‌کند. آمنیوسنتز خطراتی مانند سقط جنین را به همراه دارد. این آزمایش معمولاً در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود.

آیا نتایج غربالگری نقص مادرزادی کلیه قطعی هستند؟

سونوگرافی غربالگری، در برخی از موارد می‌تواند با نتایج کاذب نیز همراه باشد. این در مواردی است که ارگان‌های داخلی جنین، به خوبی رشد نکرده باشد. بنابراین روش‌های دیگری برای اطمینان از نتایج حاصل استفاده کرد.
روش‌های تشخیصی با دقت بالاتر، مانند آمنیوسنتز یا CVS را می‌توان برای تأیید نتایج آزمایش برای مادران در معرض خطر استفاده کرد.

انجام غربالگری نقص مادرزادی کلیه به چه کسانی توصیه می‌شود؟

در سه دهه اخیر، ابتلا به بیماری‌های مادرزادی، به میزان قابل توجهی افزایش یافته است. بنابراین انجام روش‌های تشخیصی، از جمله غربالگری نقص مادرزادی کلیه، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. با این وجود، انجام این آزمایش‌ها، خصوصاً برای افراد زیر به شدت توصیه می‌شود:

1. زوجینی که سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی یا سایر مشکلات ژنتیکی دارند.
2. مادرانی که در دوران بارداری خود، فعالیت‌های پرخطر از جمله مصرف مواد مخدر، الکل و یا سیگار داشته‌اند.
3. مادرانی که سن آن‌ها ۳۵ سال یا بیشتر است.
4. مادرانی که از سوء تغذیه رنج می‌برند.
5. مادرانی که عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی درمان نشده، از جمله عفونت‌های مقاربتی دارند.
6. مادرانی که در دوران بارداری خود از برخی دارو‌های پرخطر مانند ایزوترتینوئین و لیتیوم استفاده می‌کنند.
7. مادرانی که به بیماری دیابت ملیتوس و یا دیابت بارداری مبتلا هستند.

هزینه غربالگری نقص مادرزادی کلیه چقدر است؟

سونوگرافی غربالگری نقص مادرزادی کلیه، یکی از روش‌های کم هزینه و در دسترس، برای برسی نقایص مادرزادی به شما می‌رود.
ممکن است پس از بررسی نتایج حاصل از سونوگرافی، نیاز به انجام سایر آزمایشات غربالگری باشد. در این صورت هزینه آن، بر حسب تعرفه پزشک، بیماری تشخیص داده شده، سن بارداری و شرایط فیزیکی مادر و جنین، متفاوت خواهد بود.
شما عزیزان می‌توانید برای اطلاع از هزینه غربالگری نقص مادرزادی کلیه، با کلینیک پزشک مورد نظر خود، تماس بگیرید و مشاوره دریافت کنید.

برای انجام غربالگری نقص مادرزادی کلیه به کجا مراجعه کنم؟

مادران باردار، در هر مرحله از بارداری خود، باید تحت نظر یک پزشک متخصص زنان و زایمان قرار داشته باشند. در صورتی که پزشک شما، احتمال نقص‌های مادرزادی را در جنین شما تشخیص دهد، بلافاصله شما را به پزشک مربوطه ارجاع می‌دهد‌.
همچنین نوزادانی که ناهنجاری‌های کلیوی، به تازگی در آن‌ها تشخیص داده شده است، باید ابتدا به پزشک متخصص کودکان ارجاع داده شوند تا غربالگری‌های لازم برای آن‌ها صورت گیرد.

آماده شدن نتایج غربالگری نقص مادرزادی کلیه چقدر طول می‌کشد؟

نتیجه آزمایش غربالگری نقص مادرزادی کلیه، معمولا بین 3 تا 5 روز کاری آماده می‌شود.

آیا انجام غربالگری نقص مادرزادی کلیه برای مادر و جنین عوارض ندارد؟

سونوگرافی غربالگری توسط امواج اولتراسوند انجام می‌شود. این روش کاملاً ایمن و بدون درد است و سلامت مادر و جنین را تهدید نمی‌کند.
در برخی از موارد، پزشک استفاده از سونوگرافی واژینال را برای مادر تجویز می‌کند. در این شرایط، مهارت تکنسین باید بسیار بالا باشد تا از عوارضی همچون ایجاد عفونت و یا پارگی کیسه آب، جلوگیری شود.

سؤالات متداول

1. آیا همه مادران باردار باید غربالگری نقص مادرزادی کلیه را انجام دهند؟

   خیر. انجام این آزمایش تنها به برخی از مادران باردار با شرایط خاصی که پیش‌تر بیان کردیم، توصیه می‌شود.

2. اگر نتیجه غربالگری نقص مادرزادی کلیه مثبت بود، باید چکار کنم؟

   اگر نقص مادرزادی کلیه طی آزمایش خون و سونوگرافی تشخیص داده شود، انجام روش‌های تهاجمی برای اطمینان بیشتر انجام خواهد گرفت.
   در صورت تأیید نهایی وجود نقص مادر زادی کلیه در جنین، این ناهنجاری‌ها غالبا تا زمان تولد نوزاد قابل درمان نیستند اما پس از تولد بر حسب نوع بیماری و گسترش عوارض متفاوت است.

3. مراقبت‌های قبل از انجام غربالگری نقص مادرزادی کلیه چیست؟

   انجام غربالگری نقص مادرزادی کلیه، نیاز به آمادگی خاصی ندارد. اما شما عزیزان می‌توانید پیش از انجام آزمایش، سؤالات و نگرانی‌های خود را با پزشک در میان بگذارید و آموزش‌های لازم را دریافت نمایید.