آیا این مطلب برای شما مفید است؟
در گذشته کسی فکرش را هم نمیکرد، روزی مایع اطراف جنین که با نام «آمنیوتیک» شناخته میشود، در تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین تا این حد مهم باشد! این فرایند معجزهایست به نام «آزمایش آمنیو سنتز» که پیشرفتهای علم ژنتیک و پزشکی آن را رقم زدهاند.
آمنیوتیک، این مایع زرد رنگ و شفاف که علاوه بر کمک به حرکت، رشد و کنترل دمای بدنِ جنین، از او در برابر آسیبها و عفونتها محافظت میکند، حاوی اطلاعات ارزشمند ژنتیکی است. در حقیقت، مجموعهای از پروتئینها، آنزیمها، هورمونها و سلولهایی از جنین است که میتواند تحت آزمایش آمنیو سنتز در بارداری، به احتمال وجود یا عدم وجود اختلالات ژنتیکی و کروموزومی در جنین قطعیت دهد.
اگر علاقمندید، بدانید: نحوه انجام آمنیو سنتز چگونه است؟ مناسب چه افرادیست؟ با این آزمایش چه اختلالاتی قابل تشخیص هستند؟ اقدامات لازم قبل از آمنیو سنتز در حاملگی چیست؟ آیا برای جنین خطرناک است؟ و بسیاری سؤالات دیگر، تا پایان این مطلب همراه ما باشید.
هدف از انجام آزمایش آمنیو سنتز در بارداری چیست؟
برداشتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک، مایعی که جنین را در رحم احاطه کرده است و سپس تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی آن، روند کلی آمنیو سنتز را تشکیل میدهد؛ نتایج این تست نشان میدهد: «آیا اختلالات کروموزمی (سندرم داون، ادواردز یا پاتائو) و برخی بیماریهای ژنتیکی در جنین شما وجود دارد یا خیر؟». از آنجایی که این آزمایش در دوران حاملگی انجام میشود، میتواند به میزان مؤثری از تولد نوزادانی با نقصهای مادرزادی جلوگیری کند.
آزمایش آمنیو سنتز احتمال وجود چه اختلالاتی را نشان میدهد؟
تست آمنیو سنتز در دوران بارداری این امکان را فراهم میکند تا صدها اختلال کروموزومی و ژنتیکی در جنین تشخیص داده شود؛ از جمله موارد زیر:
- سندرم داون یکی از شایعترین اختلالات کروموزومی، تریزومی 21 یا سندرم داون است که در آن کروموزوم شماره 21، به جای دو بار، سه بار تکرار میشود. احتمال بروز آن در زنانی که در سنین بالای 35 سال اقدام به حاملگی میکنند، بیشتر است.
- سندرم پاتائو از اختلالات کروموزمیِ قابل تشخیص با تست آمنیو سنتز، سندرم پاتائو یا تریزومی 13 است. در این بیماری که معمولا منجر به سقط جنین میشود، کروموزم شماره 13، به جای دو نسخه، دارای سه نسخه است. نوزاد در صورت تولد، مجموعهای از نواقص قلبی، مغزی و جسمی مانند لب شکری را خواهد داشت.
- سندرم ادواردز سندرم ادواردز یا تریزومی 18، یکی دیگر از ناهنجاریهای کروموزمی نادر است و در دوران جنینی رخ میدهد. در این اختلال، کروموزم شماره 18 به جای دو بار تکرار، سه بار تکرار میشود. معمولا در سونوگرافی، به صورت بدشکلی، رشد ناقص جنین یا غیر طبیعی بودن مایع پشت گردنی جنین خود را نشان میدهد. سن مادر نقش مهمی در بروز آن دارد.
- دیستروفی عضلانی دیستروفی عضلانی بیماری ژنتیکی است که معمولا به صورت ارثی منتقل میشود. در این بیماری عضلات اندامهای پا و دستها، صورت و... با گذر زمان تحلیل رفته و توانایی خود را از دست میدهند؛ تا جایی که علاوه بر راه رفتن، تنفس فرد نیز غیرممکن میشود.
- بیماری سلول داسی شکل این بیماری یک نوع کم خونی است که معمولا به علت جهش ژنتیکی رخ میدهد. در واقع، زمینه ارثی در بروز آن مؤثر است و میتواند مشکلاتی نظیر ابتلا به عفونتهای خطرناک و سکته مغزی را به همراه داشته باشد. در بزرگسالی از طریق آزمایش خون قابل تشخیص است؛ اما خوشبختانه به کمک روشهایی مانند آمنیو سنتز در دوران حاملگی، میتوان آن را پیش از تولد تشخیص داد.
- تالاسمی تالاسمی از بیماریهای ژنتیکی است که خون را درگیر میکند. این اختلال خونیِ ارثی، از والدین به نوزادان منتقل میشود. بنابراین، زوجینی که به آن مبتلا هستند، حتما باید تحت غربالگریهای دوران حاملگی از جمله آزمایش آمنیو سنتز قرار بگیرند.
- فیبروز کیستیک فیبروز کیستیک از بیماریهای ژنتیکی خطرناکی است که میتواند آسیب جدی به عملکرد سیستم گوارشی و تنفسی فرد وارد کند. وجود ژنهای معیوب باعث افزایش غیر طبیعی مخاط و به دنبال آن چسبندگی در سیستم تنفسی و گوارشی میشود. خوشبختانه ژن CF با روش آمنیو سنتز قابل تشخیص است.
- اسپینا بیفیدا اسپینا بیفیدا نوعی نقص لوله عصبی (ONTDs) است که به صورت مادرزادی باعث ایجاد شکاف بین مهرههای ستون فقرات میشود؛ به همین دلیل به آن «مهره شکافدار» نیز میگویند. در واقع عدم بسته شدن لوله عصبی در دوران جنینی، باعث آسیب به نخاع شده و این نقص مادرزادی را رقم میزند. مشکلات حرکتی، رودهای و بدشکلیهای استخوانی از اثرات آن است.
نحوه انجام آزمایش آمنیو سنتز چگونه است؟
تست آمنیو سنتز هم به صورت سر پایی و هم با بستری قابل انجام است؛ این مسئله به شرایط شما و شیوهای که پزشک مناسب بداند، قابل تغییر است. معمولاً حدود 10 دقیقه طول میکشد، پزشک این فرایند را به اتمام برساند. در حالت کلی، آزمایش Amniocentesis به ترتیب، شامل مراحل زیر است:
- در ابتدا لباس مخصوص بیمارستان میپوشید ( به صورت کامل یا فقط از کمر به پایین).
- روی یک تخت مخصوص دراز کشیده و دستان خود را پشت سرتان قرار میدهید.
- فشار خون، تنفس و ضربان قلب شما بررسی میشود.
- با استفاده از سونوگرافی، ضربان قلب جنین، موقعیت جفت و جنین، بند ناف و مایع آمنیوتیک بررسی میشوند.
- ناحیه شکم با استفاده از مواد مخصوص، کاملا ضد عفونی میشود. بعد از ضد عفونی، از تماس با شکمتان خودداری کنید.
- در صورت تزریق داروی بی حسی، سوزش خفیفی را احساس خواهید کرد.
- با استفاده از سونوگرافی محل ورود و مسیر درستِ هدایت سوزن نمونه گیری، تعیین میشود.
- بعد از بی حسی کامل پوست، یک سوزن بسیار نازک، بلند و توخالی از طریق پوستِ شکم وارد رحم و کیسه آمنیوتیک (کیسه آب) میشود. همزمان پزشک از سونوگرافی برای مشاهده اقداماتش استفاده میکند تا سوزن آسیبی ایجاد نکند.
- با ورود سوزن به رحم و انجام نمونه گیری، احساس درد و کمی گرفتگی، کاملا طبیعی است.
- پزشک مقداری از مایع آمنیوتیک را با توجه به اهداف آزمایش برمیدارد. معمولا این مقدار از 5/29 میلیلیتر بیشتر نخواهد بود. هنگام برداشتن مایع، ممکن است کمی کشیدگی را احساس کنید.
- سوزن به آرامی خارج میشود. در این زمان ممکن است دردی شبیه پریود یا فشاری جزئی را تحمل کنید.
- مایع آمنیوتیک در یک ظرف مخصوص قرار داده میشود تا ضمن محافظت از آن در برابر نور، به آزمایشگاه ارسال شود.
- محل خروج سوزن روی شکم، پانسمان میشود.
- مجددا علائم حیاتی شما و ضربان قلب جنین ارزیابی خواهد شد.
- اگر Rh خونتان منفی باشد، پزشک از تزریق Rhogam استفاده خواهد کرد. این اقدام مانع از تجزیه سلولهای خونی جنین در اثر حمله آنتیبادیهای خون مادر خواهد شد.
چه کسانی باید آزمایش آمنیو سنتز را انجام دهند؟
پزشک با توجه به تجربه و دانش خود، اطلاعات پزشکی شما را مورد بررسی قرار داده و ممکن است به دلایل مختلفی، انجام آزمایش آمنیو سنتز در دوران حاملگی را تجویز کند. بهطور کلی، این آزمایش در سه ماهه دوم و سه ماهه سوم حاملگی، برای افرادی با شرایط زیر قابل انجام است:
- افرادی که در سه ماهه دوم بارداری باید این آزمایش را انجام دهند این آزمایش در 3 ماهه دوم بارداری به افراد زیر توصیه میشود:
- خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مرتبط با جنسیت بالاست.
- نتیجه تستهای غربالگری حاملگی مادر، غیر طبیعی است.
- زمانی که خطر نقص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا وجود دارد.
- در تاریخی که زایمان انجام میشود، سن مادر بالای 35 سال است.
- اگر سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری ژنتیکی یا اختلال متابولیک، مانند سندرم داون، فیبروز کیستیک، تالاسمی، یا بیماری تای ساکس دارید یا فرزند قبلی شما یکی از این مشکلات را داشته است.
- افرادی که در سه ماهه سوم بارداری باید این آزمایش را انجام دهند انجام این آزمایش در این دوران به افراد زیر توصیه میشود:
- مادر به عفونت رحم دچار شده است.
- تردید درباره بلوغ ریه جنین، زمانی که احتمال زایمان زودرس وجود دارد.
- Rh خون مادر منفی بوده یا اصطلاحا گروه خونی مادر با گروه خونی جنین ناسازگار است.
آزمایش آمنیو سنتز در چند ماهگی بارداری انجام میشود؟
آزمایش آمنیو سنتز در دو دوره از 9 ماه حاملگی، قابل انجام است. گرفتن این تست زودتر از هفته پانزدهم حاملگی، خطر بروز عوارض را افزایش میدهد؛ به همین دلیل، اغلب پزشکان از این کار اجتناب میکنند. به طور کلی، این تست در ماههای زیر قابل انجام است:
- سه ماهه دوم بارداری آمنیو سنتز معمولا بین هفتههای 15 تا 20 حاملگی انجام میشود، اما در صورت لزوم میتوانید آن را در دیرتر هم انجام دهید. در سه ماهه دوم، با هدف تشخیص اختلالات کروموزومی یا مشکلات ژنتیکی جنین انجام میشود.
- سه ماهه سوم بارداری با هدف بررسی میزان تکامل ریههای جنین یا وجود عفونت در رحم مادر، میتوان از نتایج آزمایش آمنیو سنتز در هفتههای پایانی دوران بارداری بهره برد.
هزینه آزمایش آمنیو سنتز چقدر است؟
اعلام هزینه مشخص و ثابتی برای تست آمنیو سنتز در حاملگی امکانپذیر نیست؛ زیرا به عوامل متعددی بستگی دارد. موارد زیر میتوانند هزینه این آزمایش را تحت تأثیر خود قرار دهند:
- برخورداری شخص متقاضیِ انجام این آزمایش، از حمایت مالی بیمههای درمانی؛
- میزان تخصص، مهارت و شهرت پزشک که این آزمایش را نزد او انجام میدهید.
- موقعیت جغرافیایی، امکانات و تجهیزات آزمایشگاهی که تست آمنیو سنتز در آن انجام میشود.
- چند قلو بودن جنین به دلیل اینکه نمونه گیری از مایع آمنیوتیک هر کدام، باید به صورت جداگانه انجام شود.
اقدامات لازم قبل از انجام آزمایش آمنیو سنتز
قبل از هر چیز، پزشک کلیه اطلاعات لازم، در خصوص انجام آزمایش آمنیو سنتز در حاملگی را به شما خواهد داد؛ میتوانید بدون نگرانی هر سؤال و ابهامی که ذهنتان را به خود مشغول کرده، از وی بپرسید. بهطور کلی، اقدامات لازم قبل از انجام این تست عبارتند از:
- فُرم رضایتنامه را با دقت مطالعه و قبل از شروع روش آمنیو سنتز، آن را امضاء کنید.
- این آزمایش به محدودیت خاصی درباره میزان فعالیتهای بدنی و رژیم غذایی قبل از انجام، نیاز ندارد.
- لیستی از تمام داروها، ویتامینها و مکملهایی که مصرف میکنید (گیاهی و غیر گیاهی) را تهیه و در اختیار پزشک قرار دهید.
- در صورت داشتن حساسیت به برخی داروها، داروی بیهوشی و کلیه موادی که به آنها آلرژی دارید (مانند لاتکس به کار رفته در دستکش جراحی)، موضوع را با پزشک در میان بگذارید.
- قبل از تست آمنیو سنتز، از خوردن داروهای ضد انعقاد خون یا رقیق کننده خون، مانند آسپرین خودداری کنید. همچین، اگر دارای اختلالات خونریزی هستید، حتما پزشک را مطلع کنید.
- با توجه به زمان انجام تست، ممکن است از شما خواسته شود مثانه خود را پُر نگه دارید یا خالی کنید؛ در اوایل بارداری، پُر بودن مثانه به حرکت رحم و ایجاد موقعیت بهتر برای عمل آمنیو سنتز کمک میکند.
- بررسی منفی یا مثبت بودن Rh گروه خونی، به دلیل احتمال مخلوط شدن سلولهای خونی مادر و جنین در طول آمنیو سنتز. در صورت منفی بودن Rh خون مادر و مثبت بودن Rh خون جنین، احتمال بروز حساسیت و تجزیه گلبولهای قرمز خونِ جنین، وجود دارد.
برای انجام آزمایش آمنیو سنتز به کجا مراجعه کنم؟
متخصص زنان و زایمان بهترین فردی است که میتواند به شما کمک کند؛ بویژه اگر در زمینه طب مادر، جنین و بارداریهای پُر خطر فوق تخصص داشته باشد. اجرای این آزمایش معمولا بر عهده رادیولوژیست -پزشک متخصصی که در این زمینه دانش و تجربه کافی دارد-، خواهد بود. متخصص زنان و زایمان - سونولوژیست که در زمینه سونوگرافی زنان و جنین تخصص دارد هم میتواند، این آزمایش را انجام دهد.
در صورت مثبت بودن نتایج آزمایش، با توجه به شرایط ویژهای که دارید، پزشک شما را به یک متخصص ژنتیک معرفی خواهد کرد تا مراحل بعدی را با نظارت وی بگذرانید. دریافت مشاوره از وی کمک خواهد کرد نسبت به ادامه بارداری یا قطع آن، بهتر تصمیم بگیرید.
چقدر طول میکشد تا جواب آزمایش آمنیو سنتز آماده شود؟
با توجه به هدفی که از انجام این آزمایش توسط پزشک دنبال میشود و امکانات آزمایشگاه، زمان ارائه نتایج متفاوت خواهد بود؛ بنابراین:
- نتایج مربوط به ابتلای جنین به سندرمهای داون، ادواردز و پاتائو معمولا ظرف 3 روز قابل دریافت است.
- اگر به منظور بررسی سلامت ژنتیکی جنین و مشکلات احتمالی در او (مانند عفونت) انجام شود، نتایج بین 10 تا 14 روز در دسترس خواهند بود.
- اگر برای بررسی بلوغ و تکامل ریههای جنین -در مواردی که احتمال زایمان زودرس وجود دارد- انجام شود، بین چند ساعت تا 1 روز میتوانید نتایج را دریافت کنید.
- اگر شرایط نادر و ویژهای مورد آزمایش قرار بگیرد، ممکن است 3 هفته یا بیشتر طول بکشد تا نتایج ارائه شوند.
درصد دقیق بودن جواب آزمایش آمنیو سنتز چقدر است؟
تست آمنیو سنتز در حاملگی از دقت بسیار بالایی برخوردار است؛ میتواند نتایجی با اطمینان نزدیک به 100% ارائه دهد؛ تنها محدودیتی که در مورد این روش وجود دارد، این است که نمیتواند همه اختلالات را تشخیص دهد.
اگر جواب آمنیو سنتز مثبت بود، باید چکار کنم؟
نمونه گرفته شده بعد از تست، به آزمایشگاه ارسال میشود. در آزمایشگاه پروتئین ساخته شده توسط جنین که «آلفا فتوپروتئین» نامیده میشود و در مایع آمنیوتیک وجود دارد، برای رد کردن احتمال ابتلای جنین به نقص لوله عصبی اندازهگیری خواهد شد. همچنین، نمونه از نظر سایر موارد ژنتیکی، اختلالات کروموزومی و متابولیکی مورد بررسی قرار میگیرد.
در صورت مثبت بودن نتایج، تحت مشاوره یک متخصص ژنتیک قرار خواهید گرفت. اگر آزمایش نشان دهد که کودک شما یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی دارد، وی در مورد پیامدهای آن بهطور کامل با شما صحبت میکند. به یاد داشته باشید، هیچ درمانی برای اکثر بیماریهایی که با آمنیو سنتز مشخص میشوند، وجود ندارد؛ بنابراین باید گزینههای خود را با دقت بررسی کنید:
- به بارداری خود ادامه دهید؛ در حالی که، اطلاعات خود را در مورد وضعیتی که با آن مواجه خواهید شد، افزایش میدهید. به بیان دیگر، در صورت حفظ جنین، باید آگاهی خود را درباره داشتن نوزادی که ممکن است با یک بیماری یا نقص مادرزادی به دنیا بیاید، بیشتر کنید.
- به بارداری خود خاتمه دهید.
اقدامات مهم پس از انجام آزمایش آمنیو سنتز
بعد از پایان مراحل آزمایش آمنیو سنتز در دوران حاملگی، لازم است اقدمات مهم زیر انجام شود؛ البته، پزشک با توجه به شرایط خاصِ هر فرد، ممکن است اقدامات دیگری را به این لیست اضافه کند:
- تحت نظر بودن جنین و مادر بعد از آزمایش؛ در این شرایط، به صورت منظم یک ساعت یا بیشتر لازم است علائم حیاتی مادر و ضربان قلب جنین بررسی شوند.
- بعد از عمل ممکن است مقدار گرفتگی احساس کنید؛ جهت کاهش این علامت، پرستار از شما میخواهد به پهلوی چپ دراز کشیده و استراحت کنید. اگر سرگیجه، حالت تهوع یا حس سبکی در سر دارید، حتما با پرستار خود در میان بگذارید.
- بعد از مرخص شدن، به خانه رفته و حداقل به مدت 24 ساعت استراحت کنید.
- مطابق با دستور پزشک، تا مدتی (حداقل یک شبانه روز) از انجام فعالیتهای بدنی شدید خودداری کنید.
آیا انجام آزمایش آمنیو سنتز عوارض دارد؟
عوارض این روش بسیار نادر است؛ برای مثال، احتمال سقط جنین بعد از آمنیو سنتز، کمتر از 1 درصد است، کمی بالاتر از احتمال طبیعی وقوع سقط جنین در این دوره از حاملگی که بسیار ناچیز میباشد. پزشک قبل از انجام این روشِ تشخیصی، اطلاعات لازم را در رابطه با خطرات و عوارض احتمالی آن در اختیارتان قرار میدهد؛ این کار به میزان زیادی استرس شما را کاهش خواهد داد.
از طرف دیگر، مهارت و تخصص پزشکی که نمونه لازم برای آمنیو سنتز را میگیرد و همچنین، کیفیت تجهیزات به کار رفته، نقش مهمی در بروز عوارض دارد. بنابراین، اگر در انتخاب پزشک خود دقت لازم را به کار بردهاید، اصلا جای نگرانی نیست. برخی از خطرات احتمالی این آزمایش عبارتاند از:
- عفونت
- سقط جنین
- زایمان زودرس
- گرفتگی در ناحیه شکم یا لگن
- نیاز به تکرار مجدد تست در صورت کافی نبودن نمونه یا خطا در آزمایش اول
- خونریزی یا نشت مایع آمنیوتیک از واژن یا محل سوراخی که سوزن نمونه گیری وارد شده
سؤالات متداول
-
آیا انجام آزمایش آمنیو سنتز به سلامت مادر یا جنین آسیب میرساند؟
اگر پزشک از مهارت و تجربه کافی در اجرای این تست برخوردار باشد، احتمال بروز عوارض نزدیک به صفر خواهد بود؛ در واقع، آسیبی به جنین یا مادر نخواهد رسید. -
آیا همه مادران باردار باید آزمایش آمنیو سنتز را انجام دهند؟
خیر؛ این آزمایش تنها در مورد مادرانی که احتمال بیشتری وجود دارد، فرزندی با اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی به دنیا بیاورند، انجام میشود. -
آیا بعد از انجام آزمایش آمنیو سنتز میتوان مجددا سریع فعالیتهای عادی را انجام داد؟
معمولا بعد از یک روز استراحت میتوانید به روال عادی زندگی روزمره خود برگردید؛ مگر اینکه به دلیل شرایط خاصی که دارید، پزشک دستورالعمل دیگری تجویز کند. -
آیا کیسه آمنیوتیک بعد از انجام آزمایش آمنیو سنتز، به طور خود به خود بهبود پیدا میکند؟
بله، خوشبختانه غشاء کیسه آمنیوتیک این قابلیت را دارد که خود را ترمیم کرده و بعد از مدتی کاملا بهبود پیدا میکند. -
با مشاهده چه علائمی پس از انجام آزمایش آمنیو سنتز، باید با پزشک خود تماس بگیرم؟
در صورت داشتن تب یا لرز، درد یا گرفتگی شدید در ناحیه شکم، هر گونه خونریزی یا خروج مایع آمنیوتیک از واژن یا سوراخی که سوزن نمونه گیری ایجاد کرده است و در نهایت، تغییر در سطح فعالیت جنین در رحم (اگر آزمایش بعد از هفته 20 تا 24 حاملگی انجام شده است)، سریعا موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید. -
آزمایش آمنیو سنتز چقدر در تشخیص تریزومی 21 دقیق است؟
طبق مطالعات صورت گرفته، تشخیص تریزومی 21 یا سندرم داون با این آزمایش دقتی برابر با 99% دارد. -
مزایای انجام آزمایش آمنیو سنتز چیست؟
این آزمایش، موارد مشکوکی که در تستهای غربالگری در مورد جنین وجود دارد را به طور قطعی، تأیید یا رد میکند. در نتیجه، به زوجین کمک خواهد کرد، در مورد حفظ جنین یا پایان حاملگی بهتر تصمیم بگیرند. همچنین، با این روش، تولد نوزادان مبتلا به سندرمهای کروموزومی به میزان قابل توجهی کاهش پیدا میکند. -
آیا آمنیو سنتز جایگزینی دارد؟
نمونهبرداری از پرزهای جفتی یا کوریونی (CVS)، یک روش جایگزین برای آمنیو سنتز است که بین هفتههای 11 تا 14 حاملگی انجام پذیر است. -
چه عواملی میتوانند خطرات انجام تست آمنیو سنتز را افزایش دهد؟
موقعیت جنین، جفت، مقدار مایع یا آناتومی مادر میتوانند بر روند انجام این آزمایش اثرگذار باشند. همچنین، میزان خطر در زنانی که احتمال حاملگی زودتر از 14 هفته برای آنها وجود دارد یا زنانی که چند قلو باردار هستند، بیشتر است. -
آیا محل نمونه گیری بخیه زده میشود؟
خیر؛ تنها یک پانسمان روی محلِ زخم که بسیار کوچک است، قرار داده میشود. بعد از مدتی اثری از جای زخم باقی نخواهد ماند.