غربالگری سه ماهه دوم بارداری

در این مطلب چه چیزی مطالعه خواهید کرد؟ 

آیا از اهمیت غربالگری سه ماهه دوم بارداری آگاهید؟ بنظر شما نتایج حاصل از این آزمایش چقدر قابل استناد است؟ این تست‌ها وجود چه بیماری‌هایی را در جنین مورد بررسی قرار می‌دهد؟
پاسخ به تمام این سؤالات را در این مقاله خواهید یافت. پس با ما همراه باشید.

اهمیت غربالگری سه ماهه دوم بارداری

غربالگری سه ماهه دوم بارداری، با نام تست کواد یا نشانگر چهارگانه، یک آزمایش خون است که اغلب همراه با سونوگرافی استفاده می‌شود.
غربالگری سه ماهه دوم به تشخیص نقایص ناتوان‌کننده جنین کمک می‌کند. به این ترتیب امکان داشتن فرزند دارای معلولیت ذهنی و جسمی تا ۷۰ درصد کاهش می‌یابد.
اختلالات جنینی در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع می‌تواند منجر به زایمان زودرس، نقایص مادرزادی و حتی مرده زایی شود و بر سلامت جنین و مادر تأثیر بگذارد.
تشخیص این بیماری‌ها در دوران جنینی به والدین این امکان را می‌دهد که در مورد نگهداری یا سقط خودخواسته جنین تصمیم بگیرند. این امر به کنترل هزینه‌های آتی بیماری برای فرد، خانواده و جامعه کمک می‌کند.

چه بیماری‌هایی با غربالگری سه ماهه دوم بارداری قابل تشخیص است؟

غربالگری سه ماهه دوم بارداری، از نظر تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی در جنین اهمیت دارد. در ادامه به برخی از این موارد اشاره می‌کنیم:

1. سندرم داون

   سندرم داون (تریزومی ۲۱) یک اختلال کروموزومی است که باعث عقب ماندگی ذهنی دائمی، ناتوانی‌های رشدی و مشکلات جسمی در برخی افراد می‌شود.

2. سندرم ادوارد

   سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) یک اختلال کروموزومی است که باعث اختلالات شدید رشد و ناهنجاری در ساختار بدن می‌شود. این بیماران معمولاً یکسال پس از تولد می‌میرند.

3. اسپینا بیفیدا

   غربالگری در سه ماهه دوم بارداری می‌تواند به تشخیص ناهنجاری‌های نخاعی مانند آنسفالی و اسپینا بیفیدا کمک کند. در این بیماری‌ها قسمتی از لوله عصبی تشکیل نمی‌شود یا به درستی مسدود نمی‌شود.

4. عیوب دیواره شکم

   اگر این بیماری در جنین تشخیص داده نشود، نوزاد با روده‌هایی خارج از شکم متولد می‌شود. از سایر ناهنجاری‌های شکمی نیز می‌توان به فتق‌های روده‌ای و یا نقص در تشکیل اعضای داخلی حفره شکم اشاره کرد.

5. نقایص کلیوی و دستگاه ادراری

   سونوگرافی می‌تواند بسیاری از ناهنجاری‌های کلیه‌ها مانند عدم تشکیل کلیه، غیر همسان بودن کلیه‌ها و بد شکلی‌های سیستم ادراری را تشخیص دهد.
   از آنجا که نقایص مادر زادی کلیوی بسیار شایع هستند، انجام غربالگری سه ماهه دوم برای تشخیص زود هنگام این ناهنجاری‌ها، اهمیت ویژه‌ای دارد.

6. مشکلات ساختاری قلب

   مشکلات ساختاری در قلب جنین، از شایع‌ترین نقایص مادرزادی هستند. غربالگری در سه ماهه دوم بارداری با استفاده از روش اسکن آنومالی، نقش مهمی در تشخیص این عارضه خواهد داشت.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری در هفته‌های چندم انجام می‌شود؟

این آزمایش از ابتدای هفته چهاردهم (۰D+۱۴W) تا پایان هفته بیست و دوم بارداری (۲۲W+۶D) قابل انجام است و بهترین زمان برای انجام آزمایش، هفته پانزدهم بارداری محاسبه شده است.

غربالگری ۳ ماهه دوم بارداری شامل چه روش‌هایی است؟

غربالگری سه ماهه دوم بارداری، به دو شکل آزمایش نمونه خون و سونوگرافی غربالی متداول است. با این وجود، اگر پزشک به وجود نقایص مادر زادی در جنین شک کند، انجام برخی روش‌های غربالگری تخصصی، برای اطمینان بیشتر ضرورت می‌یابد. در ادامه، هر یک از این روش‌ها را با هم بررسی می‌کنیم:

1. آزمایش خون (تست کواد یا چهارگانه)

   در این روش، چهار فاکتور خونی مادر که با رشد صحیح جنین ارتباط دارد، مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. در تست MSAFP سطح آلفا فیتوپروتئین، یکی از پروتئین‌های تولید شده توسط جفت جنین را اندازه‌گیری می‌کند. سطوح غیر طبیعی این پروتئین نشان دهنده احتمال ابتلا به سندرم داون یا نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا است.
   پس از تشخیص اولیه، می‌توان از سونوگرافی یا آمنیوسنتز برای تأیید نهایی تشخیص، استفاده کرد. نمونه‌های خونی که برای آزمایش MSAFP آماده شده‌اند، از نظر سطوح hCG و هورمون استریول نیز ارزیابی می‌شوند که آزمایش سه‌گانه نیز نامیده می‌شود. اگر علاوه بر این سه مورد، inhibin-A نیز بررسی شود، به آن تست نشانگر چهارگانه می‌گویند.

2. غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)

   تست NIPT، در هفته دهم بارداری قابل انجام است و در آن، مقدار نسبی DNA آزاد جنین در خون مادر مورد بررسی قرار می‌گیرد.
   این تست احتمال سندرم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی (مانند سندروم ترنر) را با دقت بالایی ارزیابی می‌کند.

3. سونوگرافی

   سونوگرافی معمولاً همراه با آزمایش خون (کواد) و برای بررسی مشکلات ساختاری جنینی از جمله شکاف کام، گاستروشزی و نقص در تشکیل اندام‌ها، انجام می‌گیرد.
   سونوگرافی دو بعدی، معمولاً اولین انتخاب است. اما اگر پزشک، به وجود یک نقص ژنتیکی در جنین شک کند، انجام سونوگرافی سه بعدی برای تکمیل غربالگری سه ماهه دوم بارداری ضرورت می‌یابد.

4. آمنیوسنتز

   این آزمایش اختیاری معمولاً در هفته ۱۵ تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود. انجام این تست به مادران بالای ۳۵ سال، زنانی که احتمال ناهنجاری ژنتیکی در جنین دارند یا زنانی که MSAFP و NIPT مشکوک دارند، توصیه می‌شود. انجام می‌شود.
   در این آزمایش، یک سوزن از طریق شکم وارد کیسه جنینی می‌شود و مایع حاوی سلول‌های جنینی خارج می‌شود. تجزیه و تحلیل این آزمایش می‌تواند ۹۹٪ از نقص‌های لوله عصبی و تقریباً ۱۰۰٪ از ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص را تشخیص دهد.

5. سونوگرافی داپلر جنین

   سونوگرافی داپلر از امواج صوتی برای بررسی جریان خون در عروق و جفت جنین استفاده می‌شود. در نتیجه کارآیی خونرسانی برای رشد مناسب اندام‌ها در جنین مورد ارزیابی قرار می‌گیرد.

6. فتوسکوپی

   فتوسکوپی به پزشک اجازه می‌دهد تا با استفاده از یک دستگاه نازک و انعطاف‌پذیر به نام فتوسکوپ، جنین را از خلال پرده آمینیون مشاهده کند.
   فتوسکوپی می‌تواند بیماری‌ها و اختلالات خاصی را که با آزمایش‌های دیگر مانند آمنیوسنتز، سونوگرافی و نمونه‌برداری از پرز‌های کوریونی شناسایی نمی‌شوند، تشخیص دهد.
   از آنجایی که فتوسکوپی با خطرات قابل توجهی هم برای مادر و هم برای جنین همراه است، به طور معمول استفاده نمی‌شود و تنها زمانی توصیه می‌شود که احتمال ناهنجاری‌های جنینی بالاتر از حد طبیعی باشد.

7. آزمایش پرز‌های جنینی (CVS)

   این آزمایش برای تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون استفاده می‌شود. در طول نمونه‌برداری از پرز‌های جنین، بخشی از بافت جفت برداشته شده و برای بررسی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. CVS با خطر بسیار کم آسیب همراه است. تست CVS برای تشخیص نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا مناسب نیست.

نحوه انجام غربالگری سه ماهه دوم بارداری

در آزمایش غربالگری QUAD از مادر خون گرفته می‌شود. این کار حدود ۵ تا ۱۰ دقیقه طول می‌کشد. سپس نمونه خون به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. نتایج معمولاً پس از چند روز در دسترس هستند.
همچنین استفاده از سونوگرافی، همراه با آزمایش خون توصیه می‌شود. در این روش، شکم مادر را با ژل آغشته می‌کنند و سپس با حرکت پروپ دستگاه روی شکم، تصویر‌برداری از جنین توسط انتشار امواج اولتراسوند صورت می‌گیرد.
در ادامه تصویر سیاه و سفید جنین بر روی‌مانیتور متصل به دستگاه نمایش داده می‌شود و پزشک از رشد مناسب جنین اطمینان حاصل می‌کند.

چه فاکتور‌هایی در غربالگری سه ماهه دوم بارداری، مورد ارزیابی قرار می‌گیرد؟

همانطور که گفتیم در غربالگری سه ماهه دوم بارداری، معروف به تست کواد، مقدار چهار ماده در خون مادر ارزیابی می‌شود که در ادامه به این موارد اشاره می‌کنیم:

1. مقدار AFP آلفا فتوپروتئین، پروتئینی است که توسط جنین تولید می‌شود. مقدار مشخصی از این پروتئین، از جفت عبور می‌کند و وارد جریان خون مادر می‌شود.
   اگر این مقدار، بالاتر از حد انتظار باشد، احتمال حاملگی چند قلویی و یا درشت بودن جنین وجود دارد. اما در برخی موارد، جنین مبتلا به AFP ممکن است دارای مشکلات ساختاری در تشکیل جمجمه، شکم یا ستون فقرات باشد. همچنین در موارد نادر، افزایش این فاکتور با نقص مادرزادی کلیوی در جنین همراه است.
2. هورمون hCG (هورمون گونادوتروپین انسانی) این هورمون نیز توسط جفت تولید می‌شود و اولین فاکتور قابل اندازه‌گیری بارداری است. در هفته‌های اول بارداری غلظت hCG تقریباً روزانه دو برابر می‌شود. در هفته‌های ۱۰ و ۱۲ بارداری تقریباً به mIU/ml ۱۰۰۰۰۰ می‌رسد و سپس به تدریج کاهش می‌یابد و در سه ماهه سوم بارداری تقریباً به ۱۰ هزار mIU/ml می‌رسد.
   مقادیر بیش از حد انتظار، این نشانگر ممکن است نشان دهنده اختلالات عروق جفت و عدم کفایت خونرسانی به جنین باشد.
3. استریول غیر کونژوگه (UE3) استریول (UE3) یک استروژن است که توسط جنین و جفت در طول متابولیسم کبد و کلیه‌های جنین تولید می‌شود. کاهش UE3 می‌تواند نشانگر سندروم داون یا سندروم ادوارد در جنین باشد.
4. هورمون Inhibin-A یکی از هورمون‌های تولید شده توسط جفت در جنینی است و مقدار آن خصوصاً در بارداری‌های مشکوک به سندرم داون، افزایش می‌یابد.

هزینه غربالگری ۳ ماهه دوم بارداری

غربالگری ۳ ماهه دوم بارداری، از تست‌های کم هزینه دوران بارداری محسوب می‌شود. با این وجود اگر پزشک به وجود نقص ژنتیکی در جنین شک کند، انجام روش‌های تشخیصی تخصصی الزام می‌پذیرد و در نتیجه هزینه آن نیز متفاوت خواهد بود.
شما می‌توانید پیش از مراجعه، با مرکز درمانی مورد نظر خود تماس گرفته و تعرفه انجام آزمایشات را جویا شوید.

برای انجام غربالگری سه ماهه دوم بارداری به کجا مراجعه کنم؟

در گام اول، پس از مراجعه به متخصص زنان و زایمان، سابقه پزشکی شما و همسرتان توسط پزشک بررسی می‌شود و برای انجام غربالگری سه ماهه دوم بارداری ارجاع داده می‌شوید.

آیا همه مادران باید غربالگری ۳ ماهه دوم بارداری را انجام دهند؟

در سه دهه اخیر، آمار نقایص مادرزادی به شدت افزایش یافته است. با توجه به سهولت و مقرون به صرفه بودن این آزمایشات، انجام آن به همه مادران توصیه می‌شود.
شرایطی که در ادامه به آن‌ها اشاره می‌کنیم، جزء کاندید‌های اصلی برای غربالگری ۳ ماهه دوم بارداری محسوب می‌شوند:

1. مادرانی با ۳۵ سال و یا بیشتر
2. مادرانی با تست غربالگری مثبت (پرخطر)
3. مادرانی با یک یافته سونوگرافی مشکوک، مبنی بر افزایش خطر ناهنجاری‌های کروموزومی (آنئوپلوئیدی)
4. مادرانی با سابقه بارداری همراه با نقص جنینی
5. زوجینی با سابقه‌ فامیلی نقایص مادرزادی

نتایج غربالگری سه ماهه دوم بارداری شامل چه مواردی هستند؟

نتایج آن عبارت‌اند از:

1. گروه اسکرین مثبت (پر خطر) اگر خطر وجود ناهنجاری جنینی، بیشتر از ۱/۲۵۰ باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاوره ژنتیک و آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود.
   اگر سن جنین بیش از ۷ روز از سن مشخص شده در نتایج آزمایش باشد، مادر برای محاسبه مجدد خطر به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
   در صورت طبیعی بودن نتایج آمنیوسنتز، زنان باردار باید در گروه‌های پرخطر از نظر پیامد‌های نامطلوب بارداری قرار گیرند و مراقبت‌های ویژه دوران بارداری برای آن‌ها انجام گیرد.
   این مراقبت‌ها شامل اسکن آنومالی در هفته ۲۰-۱۸، IUGR در هفته ۲۴ بارداری، کنترل فشار خون، کنترل پروتئینوری می‌باشد.
2. گروه خطر مرزی اگر خطر ابتلا به سندرم داون در محدوده ۱/۲۵۰-۱/۸۰۰ باشد، معاینه سونوگرافی دقیق در هفته ۲۰-۱۸ بارداری توصیه می‌شود. همچنین در صورت وجود سطوح غیر طبیعی نشانگر‌ها (پارامتر‌های قابل بررسی) باید معاینه سونوگرافی دقیق به شرح زیر انجام شود:
   • AFP (MoM ≥۲. ۵)
   • hCG (MoM ≥۳. ۰)
   • Inhibin A (MoM ≥۳. ۰)
   • uE۳ (MoM ≤۰. ۴)
3. گروه اسکرین منفی (خطر کم) در این مادران، ریسک وجود ناهنجاری جنینی، کمتر از ۱/۸۰۰ است. در این حالت نیاز به غربالگری مجدد نیست.

آیا نتایج غربالگری سه ماهه دوم بارداری قطعی است؟

طبق آمار، نتایج حاصل از غربالگری کواد، تا ۸۵ درصد با قطعیت همراه است. البته این تست تا ۵% نتایج مثبت کاذب را نشان می‌دهد. یعنی جواب آزمایش مثبت است اما جنین سندرم داون ندارد.
همچنین اگر نتیجه تست مثبت باشد، پزشک ممکن است برای تأیید هفته بارداری و تشخیص دوقلو یا چند قلو بودن بارداری، استفاده از سونوگرافی را توصیه کند. تشخیص ناهنجاری‌های ساختاری توسط سونوگرافی، حدوداً ۹۷٪ خواهد بود.
البته تشخیص اسکرین منفی یا نتیجه آزمایش منفی، به طور صد در صد تضین‌کننده سلامت جنین نیست و اگر زوجین سابقه معلولیت‌های مادرزادی داشته باشند و یا فرزند قبلی آن‌ها، مبتلا به نقص ژنتیکی باشد، انجام آزمایشات تشخیصی دیگر نیز ضرورت دارد.

اگر جواب آزمایش‌های غربالگری سه ماهه دوم بارداری مثبت بود، چکار کنم؟

با وجود دقت بالای آزمایشات غربالگری سه ماهه دوم بارداری، حصول نتیجه مثبت کاذب ممکن است. خوشبختانه در حدود ۳ تا ۵ درصد از زنانی که نتیجه آزمایش غیرطبیعی دارند، کودک مشکل ژنتیکی نخواهد داشت.
به طور معمول، پس از مثبت شدن نتیجه آزمایش، روش‌های زیر برای اطمینان از نتیجه آزمایش انجام می‌گیرد:

1. تست DNA آزاد جنین یا تست NIPT این آزمایش غیر تهاجمی پیشرفته از طریق بررسی خون مادر، DNA آزاد تولید شده توسط جنین و بافت جفت را بررسی می‌کند.
2. آزمایش پرز‌های جنینی (CVS) این آزمایش، اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را در جنین بررسی می‌کند.
3. آمینوسنتز این آزمایش برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص لوله عصبی استفاده می‌شود.

در صورت تشخیص قطعی ناهنجاری جنینی قبل از هفته نوزدهم بارداری، امکان سقط قانونی در مراکز درمانی وجود دارد.

سؤالات متداول

1. چقدر طول می‌کشد تا نتایج غربالگری سه ماهه دوم بارداری آماده شوند؟

   نتایج غربالگری سه ماهه دوم بارداری، معمولاً پس از یک هفته آماده می‌شود.

2. آیا انجام غربالگری سه ماهه دوم بارداری به مادر یا جنین آسیب نمی‌رساند؟

   خیر، غربالگری کواد یا چهارگانه، یک آزمایش غربالگری معمول است. این آزمایش خطر سقط جنین ندارد، غیر تهاجمی است و مشکلی برای بارداری ایجاد نمی‌کند. انجام سونوگرافی غربالگری نیز روشی امن است و سلامت شما و فرزند دلبندتان را تهدید نمی‌کند.

3. غربالگری جنین در این مرحله تا چند درصد می‌تواند ناهنجاری جنین را تشخیص بدهد؟

   تست چهارگانه به طور چشمگیری شانس تشخیص سندرم داون را افزایش می‌دهد. این آزمایش ۷۵ درصد از موارد نقص لوله عصبی و ۷۵-۹۰ درصد موارد سندرم داون را تشخیص می‌دهد.

4. آیا مصرف سیگار بر نتایج حاصل از غربالگری سه ماهه دوم بارداری مؤثر است؟

   بله، سطح سرمی inhibin-A مستقیماً تحت تأثیر سیگار قرار دارد. بنابراین بهتر است در این زمینه با پزشک خود مشورت کنید.

5. با استفاده از غربالگری سه ماهه دوم بارداری احتمال ابتلا به چه مشکلاتی شناسایی می‌شود؟

   معمولاً ناهنجاری‌های زیر توسط غربالگری سه ماهه دوم بارداری قابل تشخیص است:
   • نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا آنسفالی (در سطوح بالای AFP )
   • تریزومی ۲۱ یا سندرم داون (در سطوح پایین hCG)
   • تریزومی ۱۸ یا سندرم ادواردز (در سطوح غیر طبیعی استریول)
   • محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR)
   • نقایص مادرزادی کلیه
   • کام شکاف دار
   • نقص در تشکیل اندام‌ها

6. آیا برای غربالگری سه ماهه دوم بارداری نیاز به آمادگی‌های خاصی وجود دارد؟

   غربالگری سه ماهه دوم بارداری نیاز به آمادگی خاصی ندارد. با این وجود، پزشک شما قبل از انجام آزمایش به شما مشاوره ژنتیکی خواهد داد. همچنین این آزمایش نیازی به ناشتایی مادر ندارد.

7. مزایای غربالگری سه ماهه دوم بارداری چیست؟

   انجام آزمایشات غربالگری سه ماهه دوم بارداری، مزیت‌های زیادی دارد که در ادامه به مهم‌ترین آن‌ها اشاره می‌کنیم:
   • مقرون به صرفه است.
   • در تمام مراکز درمانی قابل دسترسی است.
   • برای تمام مادران قابل انجام است.
   • روشی با دقت بالا است.
   • بسیار ایمن است
   • نتایج آن نسبتاً سریع آماده می‌شود

8. در چه مواردی غربالگری سه ماهه سوم بارداری با نتیجه کاذب همراه است؟

   در برخی از شرایط، غربالگری سه ماهه دوم بارداری با نتیجه کاذب همراه است که در ادامه به این موارد اشاره می‌کنیم:
   • عدم محاسبه صحیح هفته بارداری
   • دیابت بارداری مادر
   • درشت بودن جنین
   • دوقلو یا چند قلو بودن حاملگی
   • بارداری به روش IVF
   • سیگار کشیدن در دوران بارداری
   • مصرف کافئین بالا در مادر